처음으로 상세하게 매핑된 배아 사지의 발달
- Photos / 문광주 기자 / 2023-12-08 20:57:49
3'20" 읽기
- 배아의 다리와 발에 있는 약 12만5000개의 세포에서 다양한 유전자의 활동을 확인
- 이미지는 임신 7주에서 8주 사이의 배아의 발
- 배아 유전자 활동의 어떤 패턴이 다양한 기형을 초래하는지 알아
우리의 삶은 계속해서 분열하는 수정란 세포에서 시작된다. 다양한 유형의 조직이 점차적으로 나타난다. 예를 들어, 그것들로부터 우리의 뇌, 심장, 손이 나옵니다. 자궁 속의 배아는 손가락이 긴 손과 반대쪽 엄지손가락을 포함하는 전형적인 인간의 모습을 점차적으로 발전시킨다.
손잡이부터 발까지
그러나 세포 덩어리에서 작은 인간으로의 발달이 어떻게 보이는지에 대한 모든 세부 사항이 아직 알려진 것은 아니다. 윤리적, 기술적 이유로 인해 우리는 지금까지 쥐와 같은 모델 유기체의 배아 발달 전체 과정을 추적할 수만 있었다. 반면, 인간 배아 또는 인간 줄기세포에서 추출한 배아는 실험실에서 최대 14일까지만 배양할 수 있다.
이전 연구를 통해 우리는 적어도 손과 발이 어떻게 형성되는지 대략적으로 알고 있다. 둘 다 처음에는 구형 세포 공으로 구성된다. 이러한 세포 중 일부가 시간이 지남에 따라 구체적으로 퇴행하는 경우에만 덩어리는 결국 다섯 개의 발가락이 있는 사람의 발 또는 다섯 개의 손가락이 있는 손의 모양을 갖게 된다.
초기 발 모양
Sun Yat-sen 대학의 Bao Zhang이 이끄는 연구원들은 이제 처음으로 사지 형성 과정이 정확히 어떻게 발생하는지, 어떤 세포 및 유전적 메커니즘이 역할을 하는지 자세히 관찰할 수 있었다. 이를 위해 그들은 5~9주 된 낙태된 배아의 조직을 검사했다.
Zhang과 그의 동료들은 배아의 다리와 발에 있는 약 12만5000개의 세포에서 다양한 유전자의 활동을 확인했다. 다양한 발달 단계의 이러한 유전자 지도를 결합함으로써 연구자들은 마침내 인간 배아의 발 성장 과정을 "실시간"으로 관찰할 수 있었다.
세포 사멸을 통한 발 형성
"우리가 밝혀낸 것은 매우 복잡하고 정밀하게 규제된 프로세스다"고 Zhang은 보고했다. “조각가가 작업 중인 대리석 블록을 걸작으로 조각하는 모습을 보는 것과 같다. 이 경우 자연은 조각가이고 그 결과로 우리의 손가락과 발가락이 놀라울 정도로 복잡해진다.” Zhang과 그의 팀이 만든 유전자 지도 중 하나는 위 이미지에서 볼 수 있다.
이미지는 임신 7주에서 8주 사이의 배아의 발을 보여준다. 마젠타색은 골격 발달에 중요한 SOX9 유전자의 활성을 나타냅니다. 손가락과 발가락 형성에 중요한 유전자 IRX1의 활동은 파란색으로 표시된다. 노란색은 MSX1 유전자를 나타낸다. 이는 나중에 발가락 사이에 있는 "불필요한" 세포의 프로그램된 세포 사멸을 보장한다. 이들 유전자와 다른 많은 유전자의 상호 작용만이 궁극적으로 전형적인 인간 발의 형성을 가능하게 한다.
기형의 원인이 발견되었다
그러나 사지 형성과 관련된 복잡한 과정을 고려할 때 많은 문제가 발생할 수 있다. 평균적으로 500명 중 1명은 손이나 발의 기형을 갖고 있다. 예를 들어 손가락이 비정상적으로 짧은 단지증이나 사지당 손가락이나 발가락이 5개 이상인 다합지증 등의 기형이 있다.
지도 작성을 통해 Zhang과 그의 동료들은 이제 배아 유전자 활동의 어떤 패턴이 다양한 기형을 초래하는지 알아낼 수 있었다. 이러한 지식을 바탕으로 이제 다양한 사지 증후군의 진단 및 치료를 개선하는 것이 가능할 수 있다.
(nature, 2023; doi: 10.1038/s41586-023-00000-0)
출처: Wellcome Trust Sanger Institute
- 배아의 다리와 발에 있는 약 12만5000개의 세포에서 다양한 유전자의 활동을 확인
- 이미지는 임신 7주에서 8주 사이의 배아의 발
- 배아 유전자 활동의 어떤 패턴이 다양한 기형을 초래하는지 알아
인간의 발이 만들어지고 있다
처음으로 상세하게 매핑된 배아 사지의 발달
초기 발:
생후 처음 7~8주 동안 우리의 발은 이 그림에서처럼, 즉 작은 손처럼 보인다. 이 시점에서 우리의 발가락은 구형 세포 덩어리로 형성되고 있으며, 특히 발가락 사이 공간에 여전히 위치한 세포를 재생한다. 연구자들은 이제 처음으로 이러한 사지 발달을 자세히 관찰하고 지도화할 수 있게 되었다. 그 결과가 "Nature"에 보고됐다.
 |
| ▲ 이 초기 인간의 발은 아직 최종 형태에 도달하지 못했다. © Zhang et al./ Nature |
우리의 삶은 계속해서 분열하는 수정란 세포에서 시작된다. 다양한 유형의 조직이 점차적으로 나타난다. 예를 들어, 그것들로부터 우리의 뇌, 심장, 손이 나옵니다. 자궁 속의 배아는 손가락이 긴 손과 반대쪽 엄지손가락을 포함하는 전형적인 인간의 모습을 점차적으로 발전시킨다.
손잡이부터 발까지
그러나 세포 덩어리에서 작은 인간으로의 발달이 어떻게 보이는지에 대한 모든 세부 사항이 아직 알려진 것은 아니다. 윤리적, 기술적 이유로 인해 우리는 지금까지 쥐와 같은 모델 유기체의 배아 발달 전체 과정을 추적할 수만 있었다. 반면, 인간 배아 또는 인간 줄기세포에서 추출한 배아는 실험실에서 최대 14일까지만 배양할 수 있다.
이전 연구를 통해 우리는 적어도 손과 발이 어떻게 형성되는지 대략적으로 알고 있다. 둘 다 처음에는 구형 세포 공으로 구성된다. 이러한 세포 중 일부가 시간이 지남에 따라 구체적으로 퇴행하는 경우에만 덩어리는 결국 다섯 개의 발가락이 있는 사람의 발 또는 다섯 개의 손가락이 있는 손의 모양을 갖게 된다.
초기 발 모양
Sun Yat-sen 대학의 Bao Zhang이 이끄는 연구원들은 이제 처음으로 사지 형성 과정이 정확히 어떻게 발생하는지, 어떤 세포 및 유전적 메커니즘이 역할을 하는지 자세히 관찰할 수 있었다. 이를 위해 그들은 5~9주 된 낙태된 배아의 조직을 검사했다.
Zhang과 그의 동료들은 배아의 다리와 발에 있는 약 12만5000개의 세포에서 다양한 유전자의 활동을 확인했다. 다양한 발달 단계의 이러한 유전자 지도를 결합함으로써 연구자들은 마침내 인간 배아의 발 성장 과정을 "실시간"으로 관찰할 수 있었다.
세포 사멸을 통한 발 형성
"우리가 밝혀낸 것은 매우 복잡하고 정밀하게 규제된 프로세스다"고 Zhang은 보고했다. “조각가가 작업 중인 대리석 블록을 걸작으로 조각하는 모습을 보는 것과 같다. 이 경우 자연은 조각가이고 그 결과로 우리의 손가락과 발가락이 놀라울 정도로 복잡해진다.” Zhang과 그의 팀이 만든 유전자 지도 중 하나는 위 이미지에서 볼 수 있다.
이미지는 임신 7주에서 8주 사이의 배아의 발을 보여준다. 마젠타색은 골격 발달에 중요한 SOX9 유전자의 활성을 나타냅니다. 손가락과 발가락 형성에 중요한 유전자 IRX1의 활동은 파란색으로 표시된다. 노란색은 MSX1 유전자를 나타낸다. 이는 나중에 발가락 사이에 있는 "불필요한" 세포의 프로그램된 세포 사멸을 보장한다. 이들 유전자와 다른 많은 유전자의 상호 작용만이 궁극적으로 전형적인 인간 발의 형성을 가능하게 한다.
기형의 원인이 발견되었다
그러나 사지 형성과 관련된 복잡한 과정을 고려할 때 많은 문제가 발생할 수 있다. 평균적으로 500명 중 1명은 손이나 발의 기형을 갖고 있다. 예를 들어 손가락이 비정상적으로 짧은 단지증이나 사지당 손가락이나 발가락이 5개 이상인 다합지증 등의 기형이 있다.
지도 작성을 통해 Zhang과 그의 동료들은 이제 배아 유전자 활동의 어떤 패턴이 다양한 기형을 초래하는지 알아낼 수 있었다. 이러한 지식을 바탕으로 이제 다양한 사지 증후군의 진단 및 치료를 개선하는 것이 가능할 수 있다.
(nature, 2023; doi: 10.1038/s41586-023-00000-0)
출처: Wellcome Trust Sanger Institute
[더사이언스플러스=문광주 기자]
[ⓒ the SCIENCE plus. 무단전재-재배포 금지]
