4분 읽기
- 대장암은 일반적으로 소화기관 내부를 덮고 있는 점막에서 발생
- 예방하는 가장 효과적인 방법은 소화관에 용종 정기적 검사하고 발전하기 전에 제거
- 대장암 위험이 낮은 사람의 경우, 비침습적인 대변 검사를 받는 것이 더 효과적
- 혈액 검사는 대장암 환자의 79~83%에서만 대장암을, 전암성 선종은 약 13%에서만 진단

대장암은 어떻게 발견하나요?
조기 발견 및 예방을 위한 새로운 기술

대장암은 일반적으로 소화기관 내부를 덮고 있는 점막에서 발생한다. 발암 물질에 의한 세포 분열 오류나 돌연변이로 인해 점막 세포의 유전 물질이 변하여 종양 세포가 되어 증식이 제한되지 않는다.

이러한 변형은 이론적으로 장 어디에서나 발생할 수 있지만, 모든 대장암의 90% 이상은 소위 용종에서 발생한다. 용종은 점막의 작은 돌출부로, 대개 양성이며 무해하지만, 퇴화되어 악성으로 자랄 수도 있다. 시간이 지남에 따라 점막에서 장의 결합 조직과 근육으로 퍼지는 종양으로 발전한다. 

▲ 대장의 전암성 병변을 조기에 발견하기 위해 50세 이상의 사람들에게 대장내시경 검사를 권장한다. pixabay/ai

예방의 황금 표준: 대장내시경

대장암을 예방하는 가장 효과적인 방법은 소화관에서 용종을 정기적으로 검사하고 암으로 발전하기 전에 제거하는 것이다. 대장 전체를 검사하는 대장내시경을 통해 이 작업을 수행할 수 있다. 독일에서는 50세 이상 남녀 모두 10년마다 대장암 검진을 권장하며 건강 보험이 적용된다. 유전적 소인, 가족력, 만성 장 질환이 있는 사람은 40세부터 대장내시경 검사를 받는 것이 좋다.

인공지능은 이제 대장내시경 검사 중 이미 선종(암 전 단계)으로 진행된 용종을 발견하는 데 도움을 줄 수 있다. 이 컴퓨터 보조 시스템은 대장 내부의 영상을 실시간으로 분석하여 선종의 특징을 찾아낸다. 일본 쇼와대학교의 모리 유이치 박사는 "이 프로그램의 가장 큰 장점은 검사 의사의 숙련도와 관계없이 대장내시경 검사 중 신뢰할 수 있는 광학 생검을 할 수 있다는 것이다"고 설명했다. 이를 통해 무해한 조직이 아닌 문제가 있는 용종만 제거된다.

대안: 대변 검사 및 CT 스캔

비용이 많이 들고 복잡한 대장내시경 검사의 대안으로, 비교적 간단한 대변 검사만으로도 장 건강에 대한 정보를 얻을 수 있다. 독일에서는 50세부터 2년마다 검사를 권장한다. 이 검사는 혈액 색소 헤모글로빈에 결합하는 항체를 사용하여 대변에 있는 소량의 혈액까지 검출하는데, 이러한 혈액은 육안으로는 보이지 않는 경우가 많다. 혈액은 장 점막에서 발생하며, 무해한 용종뿐만 아니라 종양이나 기타 조직 변화로 인해 발생할 수도 있다. 검사 결과가 양성인 경우에도 일반적으로 검사 결과를 명확히 하기 위해 대장내시경 검사가 필요하다.

특히 대장암 위험이 낮은 사람의 경우, 대장내시경과 달리 비침습적이어서 장 손상과 같은 위험이 없기 때문에 먼저 대변 검사를 받는 것이 더 효과적이다. 

▲ 대변 ​​검사에서 대변에 혈액이 검출될 수 있다. © Whispyhistory/CC-by 4.0

기존 대장내시경 검사가 너무 위험하거나 불필요한 위험을 초래하는 환자의 경우, 컴퓨터 단층촬영(CT)을 대안 또는 추가로 사용하여 대장을 검사할 수 있다. CT를 통해 대장 이미지를 생성하고 분석할 수 있지만, 침습적 대장내시경만큼 정확하지는 않다. 더욱이 CT 스캔은 조직 샘플을 채취하거나 용종을 제거하는 데 동시에 사용할 수 없다.

새로운 가정용 자가 검사

대장내시경과 대변 검사는 일반적으로 대장암을 효과적으로 조기에 진단할 수 있다. 하지만 두 방법 모두 안타깝게도 인기가 없다. 독일 암 연구 센터(DKFZ)에 따르면 현재 독일인의 약 20%만이 대장암 징후를 확인하기 위해 정기적으로 대변 검사를 받고 있다. 이러한 어려움을 해소하기 위해 과학자들은 일반인도 집에서 쉽게 시행할 수 있는 대변 헤모글로빈 미량 검출 신속 검사를 개발했으며, 현재 구매 가능하다(doi: 10.1016/j.cgh.2025.04.027). 이 검사는 코로나바이러스 신속 검사와 유사하지만, 비강 면봉 대신 대변 샘플을 사용한다. 검사 카세트의 색상 신호는 사진과 앱을 통해 분석된다.

초기 테스트 결과에 따르면, 이 방법은 전문가용 대변 검사만큼 신뢰성이 높은 것으로 나타났다. DKFZ의 마이클 호프마이스터는 "스마트폰 검사의 민감도는 기존 실험실 검사와 유사한 것으로 나타났다"고 보고했다. 그의 동료 헤르만 브레너는 "이 추가 서비스를 통해 더 많은 사람이 대장암 검진에 참여하고 대장암 예방 기회를 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

혈액 검사를 통한 조기 발견?

의사들은 오랫동안 미국 식품의약국(FDA)의 새로운 승인 혈액 검사에 큰 기대를 걸어왔다. 이 검사를 통해 의사들은 혈액 내 죽은 암세포의 DNA 분자를 이용하여 대장암을 진단할 수 있다. 혈액 샘플의 유전자 분석을 통해 혈액 내 순환하는 DNA에 대장암에서 흔히 나타나는 유전적 및 후성유전학적 변화가 있는지 확인할 수 있다.

그러나 이 혈액 검사는 대장암 환자의 79~83%에서만 대장암을, 전암성 병변인 선종은 약 13%에서만 진단한다. 더욱이 두 연구(doi: 10.1056/NEJMoa2304714 및 doi: 10.1001/jama.2025.7515)에서 밝혀진 바와 같이 건강한 환자에서도 암을 오진하는 경우가 있다. 따라서 이 검사는 양성 및 악성 종양의 약 90%를 진단하는 대장내시경 검사보다 대장암 진단 신뢰도가 현저히 낮다. 따라서 독일에서는 승인되지 않았다.

혈액 검사와 대변 검사를 직접 비교한 ​​연구는 아직 진행되지 않았지만, DKFZ의 최근 연구에 따르면 실험실 대변 검사는 34%의 사례에서 선종을 검출했고, 신속 자가 검사는 28%의 사례에서 선종을 검출했다. 위양성률은 두 사례 모두 동일했으며 혈액 검사보다 약간 낮았다. 따라서 혈액 검사는 두 가지 대변 검사보다 성능이 떨어진다.

▲ 혈액 속을 순환하는 종양 세포의 DNA를 검사하여 암을 발견할 수도 있다. 하지만 이 검사는 다른 선별 검사보다 신뢰도가 낮다.

대변 내 박테리아를 기반으로 조기 진단이 가능할까요?

최근 연구진은 대장암 환자의 대변 샘플에서 구강에서만 발견되는 수십 종의 특정 박테리아가 검출된다는 사실을 발견했다. 트렌토 대학교의 니콜라 세가타(doi: 10.1038/s41591-025-03693-9)는 "아직 완전히 밝혀지지 않은 이유로 이러한 박테리아가 대장암 환자의 장 내 소위 '종양 미세환경'에 서식할 수 있다고 생각한다"고 말했다.

이러한 지식을 바탕으로, 암에서 흔히 발견되는 장내 세균총을 검출하는 새로운 대변 검사가 개발될 수 있었다. 이 검사는 초기 결과에서 알 수 있듯이, 세균 수와 구성을 기반으로 종양의 진행 정도에 대한 정보도 제공할 수 있다. 만약 이 검사가 확증된다면, 기존 대변 검사보다 더 많은 정보를 제공할 수 있을 것이다. (계속)

[더사이언스플러스=문광주 기자]

[ⓒ the SCIENCE plus. 무단전재-재배포 금지]