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- NOVA1 유전자의 이 돌연변이는 호모 사피엔스에게만 발생
- NOVA1 유전자는 뇌 발달뿐만 아니라, 말하기에 필수적인 여러 DNA 영역의 활동에도 영향

우리의 "언어 유전자"를 발견했을까?
인간에게만 나타나는 돌연변이는 우리의 말하기 능력에 결정적일 수 있다

우리 인간이 말할 수 있는 독특한 능력은 단 하나의 유전자 문자의 변화 덕분일 수도 있다. DNA 분석과 쥐를 대상으로 한 실험 결과, NOVA1 유전자의 이 돌연변이는 호모 사피엔스에게만 발생하고 복잡한 발성을 하는 능력에 영향을 미친다는 사실이 밝혀졌다. NOVA1 유전자는 뇌 발달뿐만 아니라, 말하기에 필수적인 여러 DNA 영역의 활동에도 영향을 미친다. 연구진은 "Nature Communications"에 실은 논문에서 돌연변이된 유전자는 실제 언어 유전자일 수 있다고 밝혔다. 

▲ 녹색 빛은 NOVA1 유전자가 생쥐 뇌의 어느 부분에서 활성화되는지 보여준다. 우리 인간은 동물계에서는 독특한 이 유전자 돌연변이를 가지고 있는데, 이는 우리의 언어에 중요할 수 있다. © Laboratory of Molecular Neuro-oncology/ Rockefeller University

인간의 말하는 언어와 복잡한 음향적 의사소통 능력은 동물계에서 독특하다. 다른 어떤 생명체도 인간처럼 말할 수 없으며, 우리의 가장 가까운 친척도 마찬가지다. 침팬지는 수화나 기호 키를 사용해 최소한 2~3개 단어로 구성된 문장을 형성하는 법을 배울 수 있다. 개코원숭이의 음조적 입술 핥는 소리도 언어의 초기 조상을 연상시킨다. 대부분 유인원은 매우 제한적인 범위 내에서만 호흡과 발성을 의식적으로 조절할 수 있다.

우리를 말하는 영장류로 만드는 것은 무엇일까?

우리 조상들이 복잡한 구어를 사용하는 능력을 개발한 건 언제부터일까? 예를 들어, 네안데르탈인이 우리처럼 말할 수 있을까? 해부학적 비교에 따르면 이 초기 인간의 청력은 이미 언어 인식에 최적화되어 있었으며 인두와 목의 해부학적 구조도 우리와 유사했다. 하지만 이 초기 인류가 이미 복잡한 언어를 가지고 있었는지는 여전히 논란의 여지가 있다. 네안데르탈인 뇌의 언어 영역이 아직 제대로 발달되지 않았기 때문이기도 하다.

문제점:
화석만으로는 원시 인류가 얼마나 유창하고 능숙하게 말을 했는지 알 수 없다. 우리의 독특한 언어 능력에 대한 진화적 퍼즐 조각을 찾기 위해 연구자들은 유전체를 연구하고 있다. "언어 유전자" 후보 중 하나는 FOXP2의 인간 특이적 변형이다. 이 유전자는 송버드(Song bird)에서도 활성화되어 뇌 발달에 영향을 미친다. 이 유전자에 결함이 있으면 인간에게 언어 장애가 발생한다.

DNA 비교 결과, FOXP2의 인간 유전자 변이는 선사 시대와 초기 인간에게도 존재했으며 그 이후로는 거의 진화하지 않았다. 따라서 이 유전자 변형만으로는 호모 사피엔스만이 뇌에 뛰어난 언어 센터를 가지고 있고 뛰어난 말하기 능력을 가진 이유를 설명할 수 없다.

아미노산은 하나만 다르다

이제 우리의 '언어 유전자'에 대한 또 다른 후보가 생겼다. 바로 NOVA1다. 이 유전자는 모든 포유류에 존재하며 없어서는 안 될 유전자다. 뉴욕 록펠러 대학의 요코 타지마와 그녀의 팀에 따르면, 여기에는 뇌 발달과 신경근 제어의 중요한 과정을 제어하는 ​​단백질에 대한 청사진이 포함되어 있다. 하지만 인간은 동물계에서는 독특한 NOVA1 유전자 변이체를 유전체에 가지고 있는데, 단백질의 197번 위치에 있는 아미노산인 이소류신(Isoleucine)이 아미노산인 발린(Valine)으로 대체된 것이다.

흥미로운 점은 이 NOVA1 인간 변이가 말하기에 중요한 일련의 유전자의 활동에 영향을 미친다는 것이다. 타지마와 그녀의 동료들은 I197V 유전자 변이의 역할에 대해 더 자세히 알아보기 위해 어린 쥐에게 인간의 NOVA1 유전자를 투여했다. 그런 다음 연구진은 이 유전자 변이가 다른 유전자와 과정에 어떤 영향을 미치는지 추적했고, 이러한 유전자 변형이 쥐의 초음파 발성에 어떤 영향을 미치는지도 알아냈다.

▲ DNA 비교 결과, 호모 사피엔스만이 NOVA1 유전자의 돌연변이된 V197 형태를 가지고 있다. © Tajima et al./ Nature Communications, CC-by 4.0

인간 유전자를 가진 쥐는 더 복잡하게 "말한다"

결과:
인간의 유전자 변형은 어린 쥐의 발성을 변화시켰을 뿐만 아니라 수컷 쥐의 짝짓기 울음소리도 변화시켰다. 타지마와 그녀의 동료들은 "쥐들은 야생형 쥐들보다 더 복잡한 고주파 발성을 생성했다"고 보고했다. 마우스의 의사소통에 사용되는 '사운드 문자'도 바뀌었다. 유전자 활동 분석 결과, 인간의 NOVA1 단백질이 발성과 관련된 많은 유전자에 결합한다는 것이 확인되었다.

타지마의 동료인 로버트 다넬은 "이 쥐들은 이제 다르게 말한다"고 말했다. "이러한 발성 변화가 우리 조상과 그들의 진화에 어떤 영향을 미쳤을지 상상할 수 있다." 하지만 이러한 인간에게 전형적인 돌연변이는 언제 생겨났을까? 이를 확인하기 위해 연구원들은 현대인의 DNA 샘플을 네안데르탈인과 데니소바인의 DNA 샘플과 비교했다.

호모 사피엔스는 유일

네안데르탈인과 데니소바인은 아직 NOVA1의 변형된 변이체를 보유하지 못한 것으로 밝혀졌다. 이 변이체는 실제로 우리 종에만 존재한다. 타지마는 "따라서 아프리카의 호모 사피엔스의 선구 집단은 이 변종을 발달시켰을 것"이라고 말한다. "그것은 빠르게 지배적인 언어로 자리 잡았다. 아마도 말로 하는 의사소통에서 이점을 제공했기 때문일 것이다. 호모 사피엔스가 퍼지면서 인간의 NOVA1 유전자가 전 세계로 퍼졌다.”

사실, 오늘날 이 유전자 변이가 없는 사람은 거의 없다. 전 세계 65만 개 이상의 DNA 샘플을 비교 분석한 결과, 연구자들은 I197V 돌연변이가 없는 사람을 단 6명만 발견했다. "이것은 NOVA1 변이가 강력한 긍정적 선택을 받았고 호모 사피엔스를 탄생시킨 진화적 변화의 일부였음을 확인시켜 준다"고 연구팀은 썼다.

진짜 "언어 유전자"?

연구팀에 따르면, 돌연변이된 NOVA1 유전자는 우리의 말하기 능력에 중요한 역할을 할 수 있다고 한다. DNA의 이 부분에서 단 하나의 아미노산만 교환된다는 사실이 우리를 다른 모든 포유류와 구별시켜 주며, 이를 통해 우리는 복잡한 발성을 할 수 있다. Darnell은 "따라서 NOVA1은 실제 '언어 유전자'일 수 있다. 이 유전자 변형이 물론 인간 특유의 많은 유전적 변화 중 하나에 불과하더라도"라고 말했다.

다음으로, 타지마와 그녀의 동료들은 인간의 NOVA1 변이가 우리의 말을 어디서 어떻게 제어하는지 더 자세히 조사하려고 한다. 그들은 쥐를 대상으로 한 실험 결과를 토대로 돌연변이된 유전자가 주로 언어에 대한 신경 제어를 향상시키는 것으로 추정한다. 타지마는 "이것을 더 잘 이해한다면 말로 하는 의사소통 중에 뇌가 어떻게 작동하는지, 그리고 잘못된 조절이 어떻게 질병을 일으키는지에 대한 중요한 통찰력을 얻을 수 있을 것"이라고 말했다.
(Nature Communications, 2025; doi: 10.1038/s41467-025-56579-2)
출처: Nature Communications, Rockefeller University

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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