혈액 검사 한 번으로 50가지 유형의 암 판별
- 기술 / 문광주 기자 / 2020-03-31 11:50:31
(읽기 3분)
혈액의 DNA 단편에서 암의 전형적인 마커를 식별.
암 사례의 18-93% 범위에서 정확하게 알아내고, 어느 기관이나 조직에 종양이 있는지도 확인할 수 있다.
위암, 대장암, 폐암, 간암, 췌장암 및 백혈병 포함 12가지 가장 흔한 암만 검색한 경우 평균 67.3%의 탐지율을 보였다.
지금까지 유방암 유방조영술 또는 결장암 조영술과 같은 정기적인 검진 또는 이미징 절차의 형태로 작동하는 초기 암 진단 방법은 매우 적다. 이러한 절차는 복잡하고 불편하며 종종 잘못 양성으로 탐지될 수 있다.
종양의 지표로서 후성 유전학적 부착물
암의 조기 발견이 어렵고 불확실하기 때문에 과학자들이 혈액 검사를 통해 암을 식별할 수 있는 방법을 오랫동안 찾고 있었다. DNA와 암의 전형적인 바이오 마커의 단편뿐만 아니라 암세포도 해당되는 사람들의 혈액에서 순환하기 때문이다. DNA에서 암 부착 패턴을 찾고 있다면 이 접근법이 특히 유망하다. 퇴행성 세포는 이러한 부착된 메틸기의 양 및 위치에서 건강한 세포와 구별되기 때문이다.
몇 년 전, 연구자들은 혈액암, 결장암 및 자궁 경부암을 포함한 다양한 유형의 암에서 이러한 후성 유전학적 변화 패턴을 확인했다. 자궁암에 대해서 한 연구 그룹은 실험용 소변검사를 개발해 암 사례의 85%를 정확하게 식별할 수 있었다. 2018 년에 다른 팀은 암에 대한 초기 혈액 검사를 테스트했지만 다른 유형의 암을 구분할 수는 없었다.
한 번의 테스트에서 50가지 암 인식
새로운 혈액 검사는 이제 한 걸음 더 나아갔다.
50가지의 다른 유형의 암을 인식하고 구별할 수 있을 뿐만 아니라 종양이 어느 조직이나 기관에 있는지를 보여주기 때문이다. 혈액샘플을 바탕으로 이 테스트는 DNA의 백만 개 이상의 사이트에서 메틸 그룹 부착을 쿼리한다. 학습 알고리즘은 이러한 패턴을 평가하여 암과 조직의 유형에 할당한다.
이 방법을 테스트하기 위해 CCGA 컨소시엄 (Circulating Cell-free Genome Atlas)의 연구자들은 6,689 명의 암 환자와 건강한 대조 대상의 혈액 샘플을 검사했다. 샘플의 3분의 2정도가 알고리즘의 학습 자료로 사용됐으며 나머지 3분의 1은 실제 테스트 코호트를 형성했다. US Oncology Research의 연구책임자 미첼 세이든(Michael Seiden)은 “우리가 아는 한, 현재까지 가장 광범위한 임상 유전체학 프로그램으로 수많은 유형의 암을 조기에 발견하기 위한 혈액 검사를 개발하고 검증했다.”고 말했다.
가변 적중률
그 결과, 혈액 검사는 암 환자들과 건강한 참가자를 구별하는 데 있어 대부분의 경우에 성공적이었다. 그러나, 적중률은 암 및 단계의 유형에 따라 크게 달랐다. 범위는 단계 I의 초기 종양의 경우 단지 18%에서 진행된 암의 경우 93%(단계 IV)의 범위였다. 적중률은 모든 단계와 50가지 유형의 암에서 43.9%였다.
그러나 시스템이 위암, 대장암, 폐암, 간암, 췌장암 및 백혈병을 포함하여 12가지 가장 흔한 암만 검색한 경우 결과가 다소 개선되었다. 이러한 유형의 암에 대해, 혈액 검사는 모든 단계에서 평균 67.3%의 탐지율을 보였다.
또한 긍정적인 점은, 잘못된 양성판정의 비율이 전체적으로 0.7%에 불과했다. 위양성 결과의 비율은 전체적으로 0.7%에 불과했다. 반면 유방암 유방조영술 시리즈 선별 검사는 최대 10%에 이를 수 있다. 이 검사는 96%의 사례에서 종양의 위치를 정확하게 결정할 수 있었다.
"중요한 단계"
혈액 검사가 불완전하게, 특히 매우 초기의 암 단계에서 반응하더라도, 연구자들은 이 검사를 중요한 성공으로 보고 있다. 여기에는 단 한 번의 테스트와 낮은 오진율로 다양한 유형의 암 탐지뿐만 아니라 암이 신체의 어디에 있는지를 나타내는 능력도 포함된다.
이번 연구가 발표된 종양학 연보(Annals of Oncology) 잡지의 파브리 앙드레(Fabrice André)는 "이것은 획기적인 연구이며 사용하기 쉬운 스크리닝 도구의 개발을 향한 첫 단계"라고 말했다. "암 사례의 50% 이상을 조기에 발견하더라도 매년 전 세계 수백만 명의 생명을 구할 수 있다."
희망과 회의론 사이
그러나, 후성 유전 혈액 검사가 실제로 조기에 종양을 검출하기에 적합한지 여부에 대한 추가 연구는 아직 밝혀지지 않았다. 2017년에도 전문가들은 여전히 회의적이었다. 추가 연구는 새로운 접근 방식이 얼마나 잘 작동하는지 보여주어야 한다.
그러한 혈액 검사가 실제로 시장에 나오기까지는 아직 시간이 걸릴 것으로 보인다.
Annals of Oncology, 2020; doi: 10.1016/j.annonc.2020.02.011)
출처: European Society for Medical Oncology(ESMO) 유럽의학종양학회
혈액의 DNA 단편에서 암의 전형적인 마커를 식별.
암 사례의 18-93% 범위에서 정확하게 알아내고, 어느 기관이나 조직에 종양이 있는지도 확인할 수 있다.
위암, 대장암, 폐암, 간암, 췌장암 및 백혈병 포함 12가지 가장 흔한 암만 검색한 경우 평균 67.3%의 탐지율을 보였다.
혈액 검사 한 번으로 50가지 유형의 암 발견
검사 절차는 혈액의 DNA 단편에서 암의 전형적인 마커를 식별한다.
혈액 샘플만으로 50가지 유형의 암을 감지하고 구별할 수 있는 테스트가 개발됐다.
이것은 암세포가 DNA에 후성 유전학적 부착의 특징적인 패턴을 갖기 때문에 가능하다.
현재의 연구에서, 이 혈액 검사는 암 사례의 18-93% 범위에서 정확하게 알아내고, 어느 기관이나 조직에 종양이 있는지도 확인할 수 있었다.
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▲ Image by Paul Hunt from Pixabay |
지금까지 유방암 유방조영술 또는 결장암 조영술과 같은 정기적인 검진 또는 이미징 절차의 형태로 작동하는 초기 암 진단 방법은 매우 적다. 이러한 절차는 복잡하고 불편하며 종종 잘못 양성으로 탐지될 수 있다.
종양의 지표로서 후성 유전학적 부착물
암의 조기 발견이 어렵고 불확실하기 때문에 과학자들이 혈액 검사를 통해 암을 식별할 수 있는 방법을 오랫동안 찾고 있었다. DNA와 암의 전형적인 바이오 마커의 단편뿐만 아니라 암세포도 해당되는 사람들의 혈액에서 순환하기 때문이다. DNA에서 암 부착 패턴을 찾고 있다면 이 접근법이 특히 유망하다. 퇴행성 세포는 이러한 부착된 메틸기의 양 및 위치에서 건강한 세포와 구별되기 때문이다.
몇 년 전, 연구자들은 혈액암, 결장암 및 자궁 경부암을 포함한 다양한 유형의 암에서 이러한 후성 유전학적 변화 패턴을 확인했다. 자궁암에 대해서 한 연구 그룹은 실험용 소변검사를 개발해 암 사례의 85%를 정확하게 식별할 수 있었다. 2018 년에 다른 팀은 암에 대한 초기 혈액 검사를 테스트했지만 다른 유형의 암을 구분할 수는 없었다.
한 번의 테스트에서 50가지 암 인식
새로운 혈액 검사는 이제 한 걸음 더 나아갔다.
50가지의 다른 유형의 암을 인식하고 구별할 수 있을 뿐만 아니라 종양이 어느 조직이나 기관에 있는지를 보여주기 때문이다. 혈액샘플을 바탕으로 이 테스트는 DNA의 백만 개 이상의 사이트에서 메틸 그룹 부착을 쿼리한다. 학습 알고리즘은 이러한 패턴을 평가하여 암과 조직의 유형에 할당한다.
이 방법을 테스트하기 위해 CCGA 컨소시엄 (Circulating Cell-free Genome Atlas)의 연구자들은 6,689 명의 암 환자와 건강한 대조 대상의 혈액 샘플을 검사했다. 샘플의 3분의 2정도가 알고리즘의 학습 자료로 사용됐으며 나머지 3분의 1은 실제 테스트 코호트를 형성했다. US Oncology Research의 연구책임자 미첼 세이든(Michael Seiden)은 “우리가 아는 한, 현재까지 가장 광범위한 임상 유전체학 프로그램으로 수많은 유형의 암을 조기에 발견하기 위한 혈액 검사를 개발하고 검증했다.”고 말했다.
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▲ 이 테스트는 메탈로 그룹(빨간색)을 가지고 있는지 여부에 관계없이 DNA에서 백만 개의 장소를 탐지한다. 그런 다음 알고리즘은 결과 패턴을 평가하여 암 유형 및 장기 (TOO)에 지정한다. © Allen McCrodde / ProEd Communications |
가변 적중률
그 결과, 혈액 검사는 암 환자들과 건강한 참가자를 구별하는 데 있어 대부분의 경우에 성공적이었다. 그러나, 적중률은 암 및 단계의 유형에 따라 크게 달랐다. 범위는 단계 I의 초기 종양의 경우 단지 18%에서 진행된 암의 경우 93%(단계 IV)의 범위였다. 적중률은 모든 단계와 50가지 유형의 암에서 43.9%였다.
그러나 시스템이 위암, 대장암, 폐암, 간암, 췌장암 및 백혈병을 포함하여 12가지 가장 흔한 암만 검색한 경우 결과가 다소 개선되었다. 이러한 유형의 암에 대해, 혈액 검사는 모든 단계에서 평균 67.3%의 탐지율을 보였다.
또한 긍정적인 점은, 잘못된 양성판정의 비율이 전체적으로 0.7%에 불과했다. 위양성 결과의 비율은 전체적으로 0.7%에 불과했다. 반면 유방암 유방조영술 시리즈 선별 검사는 최대 10%에 이를 수 있다. 이 검사는 96%의 사례에서 종양의 위치를 정확하게 결정할 수 있었다.
"중요한 단계"
혈액 검사가 불완전하게, 특히 매우 초기의 암 단계에서 반응하더라도, 연구자들은 이 검사를 중요한 성공으로 보고 있다. 여기에는 단 한 번의 테스트와 낮은 오진율로 다양한 유형의 암 탐지뿐만 아니라 암이 신체의 어디에 있는지를 나타내는 능력도 포함된다.
이번 연구가 발표된 종양학 연보(Annals of Oncology) 잡지의 파브리 앙드레(Fabrice André)는 "이것은 획기적인 연구이며 사용하기 쉬운 스크리닝 도구의 개발을 향한 첫 단계"라고 말했다. "암 사례의 50% 이상을 조기에 발견하더라도 매년 전 세계 수백만 명의 생명을 구할 수 있다."
희망과 회의론 사이
그러나, 후성 유전 혈액 검사가 실제로 조기에 종양을 검출하기에 적합한지 여부에 대한 추가 연구는 아직 밝혀지지 않았다. 2017년에도 전문가들은 여전히 회의적이었다. 추가 연구는 새로운 접근 방식이 얼마나 잘 작동하는지 보여주어야 한다.
그러한 혈액 검사가 실제로 시장에 나오기까지는 아직 시간이 걸릴 것으로 보인다.
Annals of Oncology, 2020; doi: 10.1016/j.annonc.2020.02.011)
출처: European Society for Medical Oncology(ESMO) 유럽의학종양학회
[더사이언스플러스=문광주 기자]
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