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DNA 분석 결과 최대 2,500년 된 터너 및 클라인펠터 증후군을 앓고 있는 사망자 발견

고고학자들은 가장 오래된 간성(intersex) 사례를 발견했다.
DNA 분석 결과 최대 2,500년 된 터너 및 클라인펠터 증후군을 앓고 있는 사망자가 발견됐다.

X, XXY 및 XYY:
발굴 중에 고고학자들은 최대 2,500년 된 특이한 염색체 세트를 가진 사람들의 뼈를 발견했다. 이들은 하나의 성염색체를 너무 많거나 너무 적게 가지고 있었다. 사망자 중에는 터너증후군과 제이콥스증후군을 앓고 있는 이성(異性) 섹스의 가장 오래된 것으로 알려진 유해와 클라인펠터증후군을 앓고 있는 3명의 유해도 포함됐다. 이는 고대 DNA의 염색체 수를 보다 정확하게 결정할 수 있는 새로운 방법을 통해 가능했다. 

▲ 링컨 동부 우회로(Lincoln Eastern Bypass) 현장에서 해골을 발굴하고 있는 고고학자. © Network Archaeology

우리의 생물학적 성별은 유전자, 호르몬, 태아기 영향의 복잡한 상호작용을 통해 만들어진다. 그러나 기초는 두 개의 성염색체 X와 Y에 의해 형성된다. 두 개의 X염색체를 가진 사람은 여성으로 성장할 가능성이 매우 높은 반면, XY 조합을 가진 사람은 남성으로 성장할 가능성이 높다.

드문 경우지만 배아 염색체 분열 중에 오류가 발생한다. 결과적으로 사람은 성염색체가 너무 적거나 너무 많을 수 있다. 이는 유전적으로 간성(間性, intersex)이다. 이는 발달을 지연시키고, 외부 특성을 어느 정도 변경하거나, 심지어 다양한 신체적 장애를 유발할 수도 있다. 영향을 받은 사람 중 일부는 전혀 고통받지 않는 반면, 다른 사람들은 매우 심하게 고통받는다.

성염색체가 2개보다 많거나 적은 경우

그러한 염색체 이상의 가장 흔한 형태 중 하나는 클라인펠터증후군으로, 이는 신생아 남자아이 500명 중 약 1명에게서 발생한다. 영향을 받은 사람들은 추가 X 염색체(XXY)가 있는 XY 쌍을 가지고 있다. 겉으로는 보통 남성처럼 보이지만 눈에 띄게 키가 크고 엉덩이가 더 넓고, 털이 적고, 고환도 일반 남성보다 작다. 그 반대의 경우, 다소 드문 제이콥스증후군의 경우 남성은 추가 Y 염색체(XYY)를 가지고 있다. 그들은 또한 크기가 평균 이상인 경우가 많다.

인간의 이러한 이수성의 또 다른 예는 터너증후군으로, 이는 신생아 여아 2,500명당 약 1명에게서 발생한다. 영향을 받은 사람들은 두 개가 아닌 하나의 X염색체만 가지고 있다. 그들은 대개 겉으로 보기에 암컷으로 보이며 평균보다 작은 경우가 많다.

▲ 현재 발굴 중인 막달렌 대학 부지에 있는 중세 묘지의 모습. © Oxford Archaeology

그러나 이러한 이수성을 가진 사람들이 이전에 얼마나 자주 발생했는지, 이것이 그들에게 어떤 건강 및 사회적 결과를 가져왔는지는 불분명하다. 지금까지는 오래된 DNA, 종종 고도로 단편화되고 오염된 DNA에서 서로 다른 염색체 번호의 존재를 명확하게 결정하는 것이 어려웠다.

새로운 방법이 개발됨

런던 프란시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)의 Kyriaki Anastasiadou가 이끄는 연구팀은 이제 오염을 보다 확실하게 감지하고 고대 DNA의 염색체 수를 보다 정확하게 결정할 수 있는 새로운 방법을 개발했다. DNA 샘플에 존재하는 모든 염색체의 복사본 수를 계산하고 성염색체 수를 23개의 비성 염색체 수와 비교했다.

그런 다음 연구원들은 이 기술을 사용하여 570개의 역사적 DNA 샘플을 분석했다. 이것들은 철기 시대, 중세 또는 중세 이후 시대에 2,500년에서 250년 전 사이에 유럽에 살았던 사람들의 유해가 들어 있는 무덤에서 나온 것이다. 고고학 유적지는 영국의 서머셋, 요크셔, 옥스퍼드, 링컨에 위치해 있다.

▲ 제이콥스 증후군(XYY) 환자의 발굴된 골격. © 네트워크 고고학

모자이크 터너 증후군으로 확인된 여성

분석 결과에 따르면, 연구자들은 전체적으로 특이한 염색체 세트를 가진 6명의 개인을 발견했다. 검사를 받은 사람 중 한 명은 소위 모자이크 터너 증후군을 앓고 있었다. 그녀는 몸의 일부 세포에 X 염색체가 두 개 있었지만 다른 세포에는 X 염색체가 하나만 있었다. 유적의 연대로 기준하면 이 여성은 약 2,500년 전에 살았던 것으로 추정된다. Anastasiadou와 그녀의 동료들이 보고한 바와 같이, 이는 터너 증후군 환자의 유해를 발견한 가장 오래된 것으로 알려져 있다.

연구원들이 뼈를 토대로 결론을 내린 것처럼, 영향을 받은 사람은 사망 당시 아마도 18세에서 22세 사이였을 것이다. 그러나 그녀는 아직 사춘기에 이르지 않았으며 월경도 아직 시작되지 않았을 것이다. 그녀는 또한 보통보다 작았다.

제이콥스 및 클라인펠터 증후군 환자 발견

또한 연구팀은 제이콥스 증후군(XYY) 환자의 가장 오래된 것으로 알려진 유해도 발견했다. 그녀는 중세 초기에 살았으며 약 46세에 사망했다. “성염색체를 정확하게 측정함으로써 우리는 2,500년 전 터너 증후군에 대한 최초의 선사시대 증거를 발견할 수 있었고 약 1,200년 전 제이콥스 증후군의 가장 초기 발병 사례를 발견할 수 있었다”고 Anastasiadou는 말했다.

고고학자들은 무덤에서 서로 다른 시대의 클라인펠터 증후군(XXY) 환자 3명의 유골도 발견됐다고 보고했다. 세 사람 모두 평균 키보다 높았으며 골격은 클라인펠터의 전형적인 사춘기 동안 발달 지연의 징후를 보였다. 그중 두 명은 18세쯤에 사망했고, 세 번째는 45세쯤에 사망했다.

▲ 막달렌 대학의 중세 묘지에서 발굴된 클라인펠터 증후군(XXY)(No. 4205)의 해골. © 옥스퍼드 고고학

과학자들은 또한 철기 시대에 살았을 것으로 추정되는 다운증후군을 앓고 있는 신생아 소년의 유해도 발견했다. 21번 삼염색체증이라고도 불리는 다운증후군 환자는 정상적인 성염색체 2개를 갖고 있지만 21번 염색체 사본 3개를 갖고 있다. 결과적으로 정신적, 육체적 발달이 손상되는 경우가 많지만 다른 유전적 돌연변이에 덜 취약하다.

라이프 스타일에 대한 결론은 없다.

간성애와 약간 다른 해부학적 특성에도 불구하고 영향을 받은 사람들은 모두 해당 시대와 지역의 전형적인 의식에 따라 매장되었다. Anastasiadou와 그녀의 동료들이 발견한 것처럼 그들 사이에서는 특이한 부장품도 발견되지 않았다. 2021년 연구자들이 확인한 핀란드의 '두 개의 검을 든 전사'와는 달리 영국의 연구 결과에서는 그 사람들이 어떻게 살았는지, 동료 인간들이 어떻게 인식했는지에 대한 결론을 도출하는 것은 불가능하다. 그러나 특별한 무덤이 없다는 사실은 그 개인들이 평범한 사람들로 간주되었음을 암시한다.

그럼에도 불구하고 Anastasiadou와 그녀의 동료들은 그들의 발견이 고고학의 관점을 바꿀 수 있기를 바라고 있다. “이번 결과는 이분법적 범주를 넘어 과거 성별 연구에 새로운 가능성을 열어 주었다”고 수석 저자인 옥스포드 대학의 Rick Schulting이 말했다. “고대 DNA 분석의 발전이 없었다면 이는 불가능했을 것이다.”
(Communications Biology, 2024; doi: 10.1038/s42003-023-05642-z)
출처: The Francis Crick Institute

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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