3'20" 읽기
- A형 혈액형 유전자 변이는 젊은 나이에 뇌졸중 위험 증가
- A형은 다른 혈액형을 가진 동료들보다 뇌졸중을 앓는 빈도가 약 16% 더 높다.
- 0형 혈액형에 대한 유전자 변이는 뇌졸중 위험을 12% 감소

혈액형이 뇌졸중 위험에 영향
A형 혈액형 유전자 변이는 젊은 나이에 뇌졸중 위험 증가

유전적 위험:
연구원들이 발견한 바와 같이 혈액형은 분명히 뇌졸중 위험에 영향을 미칠 수 있다. 이에 따르면 A형 혈액형 유전자 변이를 가진 사람들은 다른 혈액형을 가진 동료들보다 뇌졸중을 앓는 빈도가 약 16% 더 높다. 반면에 0형 혈액형에 대한 유전자 변이는 뇌졸중 위험을 12% 감소시킨다. 그 이유는 혈액 응고에 대한 혈액형의 영향일 수 있다. 

▲ 혈액형은 조기 뇌졸중의 위험에 영향을 줄 수 있다. © Design Cells/ Getty images

 

* AB0 시스템은 1900년 비엔나 의사인 Karl Landsteiner에 의해 정의됐으며 그는 이 공로로 1930년에 노벨 의학상을 수상했다. 국제연맹의 위생위원회는 1928년에 전 세계의 혈액형을 획일적으로 지정하기로 결정하고 AB0 시스템이 선택됐다. AB0 시스템은 여전히 ​​수혈 및 이식 의학에서 가장 중요한 혈액형 특성이다. 일반적으로 독일어권에서는 AB0 로, 영어권에서는 ABO로 칭한다.

혈액형 AB0은 적혈구가 표면에 운반하는 당단백질 또는 누락 여부를 결정한다. 이것은 수혈 시 혈액이 얼마나 적합한지뿐만 아니라 특정 질병에 대한 감수성에 영향을 미친다. 연구에 따르면 특히 A형과 AB형은 혈관 질환과 심장마비의 위험이 더 높을 수 있다. A형 혈액형 보균자는 종종 설사 병원체 및 SARS-CoV-2 코로나바이러스 감염에 더 취약하다.

위험 변종 검색

볼티모어에 있는 메릴랜드 대학의 Thomas Jaworek이 이끄는 국제 연구팀이 최근 또 다른 연관성을 발견했다. 42개의 게놈 연구에 대한 메타 분석에서 과학자들은 특히 60세 미만의 사람들에게서 허혈성 뇌졸중의 위험을 증가시키는 유전자 변이를 찾았다. 그들은 거의 1만7천명의 뇌졸중 환자와 60만 명의 건강한 대조군 환자의 게놈을 비교했다.

실제로, 과학자들은 그들이 찾고 있던 것을 발견했다. 뇌졸중 환자와 대조군에서 빈도가 크게 다른 두 가지 유전자 변이가 있었다. 두 유전자 변이 모두 ABO 혈액형을 결정하는 게놈 영역에 있었다. rs8176685 위치에 DNA 염기가 없는 두 변이 중 하나는 혈액형 A와 연결됐다. 다른 하나는 위치 rs529565에서 혈액형이 0인 베이스 스왑이다.

▲ ABO 혈액형은 적혈구에 존재하는 당단백질과 적합성을 결정한다. © Wakila/ iStock

혈액형 0은 보호, A는 더 취약

흥미로운 점은 Jaworek과 그의 동료들이 발견한 바와 같이 이 두 유전자 변이의 발생이 뇌졸중 위험의 상당한 변화와 관련이 있다는 것이다. "혈액형 A1과 0의 유전자 변이는 허혈성 뇌졸중과 위험 증가 또는 보호 연결을 보여준다"고 그들은 보고했다. 혈액형 A의 유전자 변이는 주로 조기 뇌졸중의 위험을 증가시켰다.

특히 A형 혈액형 보유자는 60세 이전에 뇌졸중에 걸릴 위험이 다른 혈액형을 가진 동성보다 16% 더 높은 것으로 나타났다. 반대로 혈액형이 0이면 위험이 12% 감소한다. "이러한 유전자 변이체와 노년기 뇌졸중의 연관성도 분명했지만 훨씬 약했다"고 Jaworek의 동료인 Braxton Mitchell은 설명했다.

혈액 응고와 관련이 있는 것으로 의심됨

"우리는 아직 A형 혈액이 더 높은 위험을 부여하는 이유를 정확히 알지 못하지만, 아마도 혈소판 및 혈관벽을 둘러싸고 있는 세포, 그리고 아마도 혈액 내에서 순환하는 단백질과 같은 혈액 응고 인자와 관련이 있을 것이다. 그 중 혈전 발생에 중요한 역할을 한다”고 메릴랜드 대학의 수석 저자인 Steven Kittner가 설명했다. AB0 유전자 좌가 정맥 혈전증 및 심근 경색증 경향과도 관련이 있다는 징후가 있다. 혈액형 0의 유전자 변이도 응고 인자 VIII와 그 운반체 단백질에 영향을 미친다.

Kittner는 "이러한 뇌졸중 위험 증가의 메커니즘을 설명하기 위해 추가 후속 연구가 필요하다"고 말했다. 그러나 그는 또한 혈액형 A형을 가진 사람들이 이에 대해 당황해서는 안 된다고 강조했다. 절대적인 측면에서 위험 증가는 미미하다.
(Neurology, 2022; doi: 10.1212/WNL.0000000000201006)
출처: University of Maryland School of Medicine

[더사이언스플러스=문광주 기자]

[ⓒ the SCIENCE plus. 무단전재-재배포 금지]