우리 골격을 형성하는 유전적 청사진은 어디에 있을까?
- 기초과학 / 문광주 기자 / 2023-07-23 08:57:10
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- 우리의 체형을 형성하는 145개 유전자 위치
- 게놈 매핑으로 인간 골격 비율에 대한 유전자 식별
Leonardo da Vinci가 그린 "Vitruvian Man"은 우리 인체의 전형적인 비율을 보여준다. 유인원 중 가장 가까운 친척과 달리 다리는 팔보다 길고 몸통은 좁으며 골반과 다리 위에 똑바로 서 있다. 이 해부학적 구조 덕분에 우리는 균형 잡히고 효율적인 방식으로 두 다리로 걸을 수 있다. 원시 유인원과 초기 인류 이전의 화석은 전형적인 인체 형태가 점진적으로 진화했음을 시사한다.
우리 골격의 유전적 청사진은 어디에 있을까?
그러나 어떤 유전자가 우리의 신체 비율을 담당하는지 오랫동안 불분명했다. 오스틴에 있는 텍사스 대학의 Eucharist Kun이 이끄는 팀은 우리의 골격 모양을 제공하는 유전자와 위치를 매핑했다. 연구를 위해 연구원들은 인공 지능을 사용하여 31,000개의 전신 X-레이에서 상완과 하완의 길이, 엉덩이와 어깨의 너비 또는 다리 길이를 포함하여 인체의 23가지 특성 치수를 결정했다.
그런 다음 그들은 소위 GWAS(genome-wide association test)를 사용해 특정 비율과 연관될 수 있는 유전자 좌위를 검색하기 위해 이러한 X선 검사 대상의 게놈 서열을 사용했다. 뉴욕 게놈 센터(New York Genome Center)의 공저자인 타진더 싱(Tarjinder Sing)은 “우리의 연구는 특정 유전자를 골격의 다른 부분의 길이와 연결하는 지도를 제공한다”고 말했다.
145개의 유전자 위치가 개인의 체격을 형성한다.
비교 분석 결과, 게놈의 145개 섹션이 신체 비율에 결정적인 기여를 한다는 사실이 밝혀졌다. 거의 모든 염색체에 분포되어 있는 이 좌위는 팔과 다리뼈의 길이, 엉덩이와 어깨의 너비 및 기타 골격 치수를 제어한다. 많은 사람이 이미 자궁 내 특정 신체 부위의 길이 성장에 영향을 미친다. 연구팀은 "이 유전자 좌에는 골격 발달을 조절하는 유전자뿐만 아니라 희귀 뼈 질환 및 기형과 관련된 유전자가 풍부하다"고 보고했다.
또한 흥미로운 점은 연구원들이 신체 비율, 유전자 변이 및 특정 문명 질병의 위험 사이의 명확한 연관성을 발견했다는 것이다. 예를 들어 상대적으로 대퇴골이 긴 사람은 무릎 골관절염 및 기타 무릎 문제에 걸리기 쉽고 몸통이 긴 사람은 허리 통증을 겪을 가능성이 더 크다. “골격 비율은 걷는 방식부터 앉는 방식까지 모든 것에 영향을 미친다. 따라서 그들이 또한 이러한 질병의 위험 요소라는 것은 논리적일 뿐이다”고 Kun은 말했다.
인간 진화의 유전적 동인
게놈 연구는 또한 145개의 새로 확인된 유전자좌 중 다수가 유인원과 우리의 해부학적 구조를 구별하는 차이점에 정확히 책임이 있음을 확인했다. "우리는 호미닌 화석에서 분명한 팔 다리 비율과 엉덩이 너비의 진화적 변화에 대한 유전적 증거를 발견했다"고 Kun과 그의 동료들은 말했다. "이 데이터는 인간과 유인원 사이의 가장 현저한 형태학적 차이 중 일부에 적합하며, 또한 우리 조상이 너클 보행에서 직립, 이족 보행으로 전환할 수 있게 해주었다.“
특히 팔과 다리 길이를 포함하여 145개의 전형적인 인간 골격 유전자 중 다수는 소위 HAR 또는 HAQER(우리 조상이 유인원의 혈통에서 분리된 후 특히 빠르게 발달하고 변화한 유전자) 근처에 있다. "그래서 우리는 여기서 인간 진화에서 가장 근본적인 해부학적 변화의 일부를 형성한 유전자 변이에 대한 선택 압력이 있었다는 첫 번째 유전적 증거를 본다. 즉, 인간이 직립 보행할 수 있는 능력을 부여한 변화다"고 연구자들은 설명했다.
(Science, 2023; doi:10.1126/science.adf8009)
출처: University of Texas at Austin
- 우리의 체형을 형성하는 145개 유전자 위치
- 게놈 매핑으로 인간 골격 비율에 대한 유전자 식별
145개의 유전자 위치가 우리 체형을 형성한다.
게놈 매핑으로 인간 골격 비율에 대한 유전자를 식별했다.
긴 다리와 곧은 몸통:
인간의 체형은 독특하고 가장 가까운 친척과 분명히 구별된다. 연구원들은 이제 쪼그려 앉고 발목을 걷는 원숭이에서 두 다리를 가진 직립 인간으로의 변화 뒤에 어떤 유전자가 있는지 발견했다. 145개의 유전자 자리가 우리의 전형적인 인체 비율을 제어하고 이에 따라 우리를 인간처럼 보이게 한다.
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| ▲ 우리의 전형적인 인간 골격 비율은 145개의 유전자좌에 의해 결정된다. © Devrimb, Korchak / 게티 이미지 |
Leonardo da Vinci가 그린 "Vitruvian Man"은 우리 인체의 전형적인 비율을 보여준다. 유인원 중 가장 가까운 친척과 달리 다리는 팔보다 길고 몸통은 좁으며 골반과 다리 위에 똑바로 서 있다. 이 해부학적 구조 덕분에 우리는 균형 잡히고 효율적인 방식으로 두 다리로 걸을 수 있다. 원시 유인원과 초기 인류 이전의 화석은 전형적인 인체 형태가 점진적으로 진화했음을 시사한다.
우리 골격의 유전적 청사진은 어디에 있을까?
그러나 어떤 유전자가 우리의 신체 비율을 담당하는지 오랫동안 불분명했다. 오스틴에 있는 텍사스 대학의 Eucharist Kun이 이끄는 팀은 우리의 골격 모양을 제공하는 유전자와 위치를 매핑했다. 연구를 위해 연구원들은 인공 지능을 사용하여 31,000개의 전신 X-레이에서 상완과 하완의 길이, 엉덩이와 어깨의 너비 또는 다리 길이를 포함하여 인체의 23가지 특성 치수를 결정했다.
그런 다음 그들은 소위 GWAS(genome-wide association test)를 사용해 특정 비율과 연관될 수 있는 유전자 좌위를 검색하기 위해 이러한 X선 검사 대상의 게놈 서열을 사용했다. 뉴욕 게놈 센터(New York Genome Center)의 공저자인 타진더 싱(Tarjinder Sing)은 “우리의 연구는 특정 유전자를 골격의 다른 부분의 길이와 연결하는 지도를 제공한다”고 말했다.
145개의 유전자 위치가 개인의 체격을 형성한다.
비교 분석 결과, 게놈의 145개 섹션이 신체 비율에 결정적인 기여를 한다는 사실이 밝혀졌다. 거의 모든 염색체에 분포되어 있는 이 좌위는 팔과 다리뼈의 길이, 엉덩이와 어깨의 너비 및 기타 골격 치수를 제어한다. 많은 사람이 이미 자궁 내 특정 신체 부위의 길이 성장에 영향을 미친다. 연구팀은 "이 유전자 좌에는 골격 발달을 조절하는 유전자뿐만 아니라 희귀 뼈 질환 및 기형과 관련된 유전자가 풍부하다"고 보고했다.
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| ▲ 그림 1. 딥러닝 기반 이미지 정량화. (A) QC 프로세스. 딥 러닝 기반 분류기를 사용하여 다양한 신체 부위의 DXA 이미지 풀에서 전신 이미지를 선택하고 아티팩트, 해상도 또는 자르기 문제가 있는 이미지를 제거했다. 그런 다음 전신 이미지를 패딩하여 표현형을 지정하기 전에 이미지 픽셀 크기를 표준화했다(여기에 제시된 이미지는 양쪽에 5픽셀의 패딩을 보여준다). (B) 이미지 정량화. HRNet 아키텍처를 사용한 딥 러닝 기반 이미지 랜드마크 추정이 표시됩니다. 이 과정에서 특정 랜드마크로 주석이 달린 297개의 훈련 이미지를 사용하여 골격 길이 및 기타 측정값이 계산된 데이터 세트의 나머지 이미지에 대한 랜드마크 자동 주석을 수행하도록 모델을 훈련했다. (C) 100개의 검증 이미지에서 인간이 유도한 경골 측정값과 비교할 때 평균 HRNet 측정 오류다. (D) 길이 측정과 높이의 상관관계. (E) 대퇴골, 상완골, 팔뚝 및 경골의 왼쪽 및 오른쪽 측정 간의 상관 관계. (F) 동일한 개인에 대한 첫 번째 및 두 번째 영상 방문에서 측정된 길이의 상관관계. (출처: Science The genetic architecture and evolution of the human skeletal form) |
또한 흥미로운 점은 연구원들이 신체 비율, 유전자 변이 및 특정 문명 질병의 위험 사이의 명확한 연관성을 발견했다는 것이다. 예를 들어 상대적으로 대퇴골이 긴 사람은 무릎 골관절염 및 기타 무릎 문제에 걸리기 쉽고 몸통이 긴 사람은 허리 통증을 겪을 가능성이 더 크다. “골격 비율은 걷는 방식부터 앉는 방식까지 모든 것에 영향을 미친다. 따라서 그들이 또한 이러한 질병의 위험 요소라는 것은 논리적일 뿐이다”고 Kun은 말했다.
인간 진화의 유전적 동인
게놈 연구는 또한 145개의 새로 확인된 유전자좌 중 다수가 유인원과 우리의 해부학적 구조를 구별하는 차이점에 정확히 책임이 있음을 확인했다. "우리는 호미닌 화석에서 분명한 팔 다리 비율과 엉덩이 너비의 진화적 변화에 대한 유전적 증거를 발견했다"고 Kun과 그의 동료들은 말했다. "이 데이터는 인간과 유인원 사이의 가장 현저한 형태학적 차이 중 일부에 적합하며, 또한 우리 조상이 너클 보행에서 직립, 이족 보행으로 전환할 수 있게 해주었다.“
특히 팔과 다리 길이를 포함하여 145개의 전형적인 인간 골격 유전자 중 다수는 소위 HAR 또는 HAQER(우리 조상이 유인원의 혈통에서 분리된 후 특히 빠르게 발달하고 변화한 유전자) 근처에 있다. "그래서 우리는 여기서 인간 진화에서 가장 근본적인 해부학적 변화의 일부를 형성한 유전자 변이에 대한 선택 압력이 있었다는 첫 번째 유전적 증거를 본다. 즉, 인간이 직립 보행할 수 있는 능력을 부여한 변화다"고 연구자들은 설명했다.
(Science, 2023; doi:10.1126/science.adf8009)
출처: University of Texas at Austin
[더사이언스플러스=문광주 기자]
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