유인원의 성염색체 DNA 코드 완전히 해독
- 기초과학 / 문광주 기자 / 2024-05-30 17:12:19
3'00" 읽기
- 인간과 원숭이의 X 염색체 서열은 90% 이상 공통이지만, 남성 성염색체는 14~27%에 불과
- 조사된 영장류 전체 Y 염색체의 71~85%를 차지하는 크고 반복되는 DNA 영역 때문
- Y 염색체의 DNA는 정자 생산을 위해 매우 자주 복제되어야 하기 때문에 특히 돌연변이에 취약
2001년에 우리의 유전적 구성이 대부분 해독되었음에도 불구하고, 최근까지 우리 DNA의 수수께끼에는 여전히 상당한 격차가 있었다. 이는 기존의 DNA 시퀀서가 게놈의 길고 반복되는 부분을 포착해 올바른 순서로 재생산하는 데 어려움이 있기 때문이다. 따라서 남성 성염색체(Y 염색체)와 같이 평균 이상의 반복이 발생하는 DNA 영역은 오랫동안 불충분하게 매핑됐다. 기술 발전 덕분에 우리 게놈이 완전히 해독된 것은 2023년이 되어서였다.
유인원의 유전자 지도
이제 펜실베니아 주립 대학의 Kateryna Makova가 이끄는 연구원들은 우리의 가장 가까운 친척인 유인원의 전체 게놈을 읽기 시작했다. 그들은 성염색체부터 시작했다. 구체적으로 연구팀은 침팬지, 보노보, 고릴라, 보르네오 오랑우탄, 수마트라 오랑우탄, 시아망의 X 염색체와 Y 염색체의 유전자 서열을 해독했다.
매핑은 매우 긴 DNA 섹션도 한 번에 읽을 수 있는 소위 긴 읽기 시퀀싱을 사용해 달성됐다. 이 방법은 인간 염색체를 완전히 해독하는 데에도 사용되었다. Makova와 그녀의 동료들은 수집된 원숭이 종과 인간의 종 사이에서 수집된 DNA 데이터를 비교했다.
Y염색체의 다양성
결과:
X 염색체는 여러 영장류 종에서 매우 유사했지만, 팀이 보고한 대로 Y 염색체는 종별로 큰 차이가 있는 것으로 보인다. 인간과 원숭이의 X 염색체 서열은 90% 이상 공통이지만, 남성 성염색체는 14~27%에 불과하다. 그 이유는 조사된 영장류 전체 Y 염색체의 71~85%를 차지하는 크고 반복되는 DNA 영역 때문이다.
이러한 반복은 동일한 유전자의 여러 복사본 또는 소위 회문("kayak"이라는 단어처럼 앞뒤로 동일하게 읽을 수 있는 거울상 시퀀스)으로 존재한다. 많은 반복은 중요한 정보(예: 정자 생산에 관한 정보)가 실수로 손상되거나 삭제되는 경우 일종의 백업 복사본 역할을 한다.
Makova와 그녀의 동료들은 반복 유형과 양의 상호 작용으로 인해 궁극적으로 서로 다른 종의 Y 염색체 간에 큰 차이가 발생한다고 설명한다. 이러한 반복은 염색체 길이에도 영향을 미친다. 예를 들어 시아망의 Y 염색체 유전암호는 6,800만 개의 문자로 구성되어 있는 반면, 수마트라 오랑우탄의 DNA 문자는 3,000만 개로 연구원들이 발견한 것의 절반에 불과하다.
세포핵의 터보 모드
Makova는 “이 종들의 Y 염색체 사이의 차이 정도는 매우 놀랍다”며 “이 종들 중 일부는 최근 700만 년 전에 인간 계통에서 갈라져 나왔는데, 이는 진화 측면에서 그리 긴 시간이 아니다. 이는 Y 염색체가 매우 빠르게 진화한다는 것을 보여준다.”
Y 염색체가 이와 같은 터보를 낳는다는 사실은 다양한 진화적 요인에 기인할 수 있다고 연구팀은 설명했다. 남성 성염색체의 DNA는 정자 생산을 위해 매우 자주 복제되어야 하기 때문에 특히 돌연변이에 취약한 것으로 간주된다. 이러한 각 사본에 대해 판독 오류나 염색체 파손으로 인해 서열이 변경될 수 있다.
다양한 응용 분야가 가능
미래에는 가장 가까운 친척의 유전 정보가 우리 자신의 진화를 더 잘 이해하고 일부 전형적인 인간 질병의 원인을 밝혀내는 데 도움이 될 수 있다. “우리는 멸종 위기에 처한 종의 생물학과 번식을 더 잘 이해하기 위해 게놈과 인간 게놈에 대해 우리가 알고 있는 정보를 적용할 수도 있다”고 Makova는 설명했다.
(Nature, 2024; doi: 10.1038/s41586-024-07473-2)
출처: Penn State, NIH/국립 인간 게놈 연구소
- 인간과 원숭이의 X 염색체 서열은 90% 이상 공통이지만, 남성 성염색체는 14~27%에 불과
- 조사된 영장류 전체 Y 염색체의 71~85%를 차지하는 크고 반복되는 DNA 영역 때문
- Y 염색체의 DNA는 정자 생산을 위해 매우 자주 복제되어야 하기 때문에 특히 돌연변이에 취약
빈틈없이 매핑된 최초의 원숭이 염색체
6종의 유인원에서 X와 Y 염색체의 DNA 코드가 완전히 해독됨
유전학을 위한 큰 진전:
과학자들이 유인원 여섯 종의 성염색체를 완전히 해독하는 데 처음으로 성공했다.
고릴라와 침팬지의 X 및 Y 염색체의 완전한 DNA 서열은 이 영장류와 우리 인간 사이의 차이점과 유사성에 대한 완전히 새로운 통찰력을 제공하고 모든 종류의 놀라운 사실을 드러낸다.
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| ▲ 과학자들이 최초로 유인원 여섯 종의 성염색체를 완전히 해독했다. © 게티 이미지/Andyworks |
2001년에 우리의 유전적 구성이 대부분 해독되었음에도 불구하고, 최근까지 우리 DNA의 수수께끼에는 여전히 상당한 격차가 있었다. 이는 기존의 DNA 시퀀서가 게놈의 길고 반복되는 부분을 포착해 올바른 순서로 재생산하는 데 어려움이 있기 때문이다. 따라서 남성 성염색체(Y 염색체)와 같이 평균 이상의 반복이 발생하는 DNA 영역은 오랫동안 불충분하게 매핑됐다. 기술 발전 덕분에 우리 게놈이 완전히 해독된 것은 2023년이 되어서였다.
유인원의 유전자 지도
이제 펜실베니아 주립 대학의 Kateryna Makova가 이끄는 연구원들은 우리의 가장 가까운 친척인 유인원의 전체 게놈을 읽기 시작했다. 그들은 성염색체부터 시작했다. 구체적으로 연구팀은 침팬지, 보노보, 고릴라, 보르네오 오랑우탄, 수마트라 오랑우탄, 시아망의 X 염색체와 Y 염색체의 유전자 서열을 해독했다.
매핑은 매우 긴 DNA 섹션도 한 번에 읽을 수 있는 소위 긴 읽기 시퀀싱을 사용해 달성됐다. 이 방법은 인간 염색체를 완전히 해독하는 데에도 사용되었다. Makova와 그녀의 동료들은 수집된 원숭이 종과 인간의 종 사이에서 수집된 DNA 데이터를 비교했다.
Y염색체의 다양성
결과:
X 염색체는 여러 영장류 종에서 매우 유사했지만, 팀이 보고한 대로 Y 염색체는 종별로 큰 차이가 있는 것으로 보인다. 인간과 원숭이의 X 염색체 서열은 90% 이상 공통이지만, 남성 성염색체는 14~27%에 불과하다. 그 이유는 조사된 영장류 전체 Y 염색체의 71~85%를 차지하는 크고 반복되는 DNA 영역 때문이다.
이러한 반복은 동일한 유전자의 여러 복사본 또는 소위 회문("kayak"이라는 단어처럼 앞뒤로 동일하게 읽을 수 있는 거울상 시퀀스)으로 존재한다. 많은 반복은 중요한 정보(예: 정자 생산에 관한 정보)가 실수로 손상되거나 삭제되는 경우 일종의 백업 복사본 역할을 한다.
Makova와 그녀의 동료들은 반복 유형과 양의 상호 작용으로 인해 궁극적으로 서로 다른 종의 Y 염색체 간에 큰 차이가 발생한다고 설명한다. 이러한 반복은 염색체 길이에도 영향을 미친다. 예를 들어 시아망의 Y 염색체 유전암호는 6,800만 개의 문자로 구성되어 있는 반면, 수마트라 오랑우탄의 DNA 문자는 3,000만 개로 연구원들이 발견한 것의 절반에 불과하다.
세포핵의 터보 모드
Makova는 “이 종들의 Y 염색체 사이의 차이 정도는 매우 놀랍다”며 “이 종들 중 일부는 최근 700만 년 전에 인간 계통에서 갈라져 나왔는데, 이는 진화 측면에서 그리 긴 시간이 아니다. 이는 Y 염색체가 매우 빠르게 진화한다는 것을 보여준다.”
Y 염색체가 이와 같은 터보를 낳는다는 사실은 다양한 진화적 요인에 기인할 수 있다고 연구팀은 설명했다. 남성 성염색체의 DNA는 정자 생산을 위해 매우 자주 복제되어야 하기 때문에 특히 돌연변이에 취약한 것으로 간주된다. 이러한 각 사본에 대해 판독 오류나 염색체 파손으로 인해 서열이 변경될 수 있다.
다양한 응용 분야가 가능
미래에는 가장 가까운 친척의 유전 정보가 우리 자신의 진화를 더 잘 이해하고 일부 전형적인 인간 질병의 원인을 밝혀내는 데 도움이 될 수 있다. “우리는 멸종 위기에 처한 종의 생물학과 번식을 더 잘 이해하기 위해 게놈과 인간 게놈에 대해 우리가 알고 있는 정보를 적용할 수도 있다”고 Makova는 설명했다.
(Nature, 2024; doi: 10.1038/s41586-024-07473-2)
출처: Penn State, NIH/국립 인간 게놈 연구소
[더사이언스플러스=문광주 기자]
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