DNA 비교결과, 돌연변이로 단백질 기능없어지고 후각도 잃어.

마지막 매머드에게 무슨 일이

돌연변이가 랭겔 아일랜드(Wrangel Island)에서 후피동물(포유류 중에서 가죽이 두꺼운 동물)에게 건강문제를 일으켰다.

▲ Comparison of a woolly mammoth (left) and an American mastodon (right). Licensed under the GFDL by the author; Released under the GNU Free Documentation License.

치명적인 유전적 결함 :

마지막 매머드는 아마도 4천년 전에 병리학적 유전자 변화에 의해 죽었을 것이다.
이들 후피 동물의 마지막 집단의 게놈에 돌연변이가 축적돼 건강에 현저한 영향을 미쳤다.
이러한 변화는 매머드의 발달, 생식력 및 후각에 악영향을 미쳤다.

매머드는 한때 지구상에서 가장 널리 퍼진 큰 포유류였다.
그러나 마지막 빙하기가 끝날 무렵은 이 후피동물들의 멸종이 시작된 시점이 됐다.
그들 대부분은 약 1만년 전에 죽고, 작은 매머드 그룹만 살아 남았다. 5천600년 전까지 일부 동물은 베링해의 외딴 상트-폴-섬(Saint Paul Island)에 남아 있었다. 마지막 매머드는 겨우 4천년 전에 시베리아 동부의 랭겔 아일랜드(Wrangel Island)에서 사라졌다.

▲ 북극의 한 섬에는 불과 4천년 전 까지도 메머드가 살아 있었다.사진출처: 위키피디아

현재까지의 알려진 지식은 이 마지막 개체수가 급격히 감소했음을 시사한다.
원인은 무엇이었을까? 식수 문제와 인간들의 사냥과 마찬가지로 매머드가 식이 요법을 바꾸게 한 환경 변화에 대해서도 논의된다.

아마도 유전자도 탓도 있을 것이다.
연구에 따르면 랭겔 섬 매머드의 게놈에는 많은 돌연변이가 축적되어 있었다고 한다.
시카고 대학의 에린 프라이(Erin Fry)와 그의 동료는 “격리된 랭겔 섬 매머드가 급속한 개체수 감소를 일으켜 동종교배, 유전적 다양성 상실, 그리고 잠재적으로 해로운 대립 유전자의 확립을 초래했다”고 설명했다. "그러나 이러한 프로세스의 기능적 결과는 명확하지 않다."

매머드가 유전자 구성의 변화로 고통받았을까?
이것을 알아내기 위해 과학자들이 테스트를 했다. 그들은 랭겔 섬 매머드의 DNA를 세개의 아시아 코끼리의 DNA, 빙하기 후피동물 전성기에서 나온 두개의 오래된 매머드의 DNA를 비교했다. 여기에서 랭겔 섬 매머드에만 나타나는 많은 돌연변이를 확인했다.
그 중에서도 신경계 발달, 인슐린 신호 전달경로, 생식 및 후각에 중요한 유전자가 발견되었다.

▲ 랭겔 아일랜드에서의 연구가 아마 마지막일 것이다. © Rebecca Farnham/ University at Buffalo

결과와 돌연변이

다음 단계에서, 연구팀은 페트리 접시의 세포에 대한 이러한 유전적 변화가 돌연변이 매머드 DNA를 되살리게하는 정도를 조사했다. 버팔로 대학의 공동 저자 빈센트 린치(Vincent Lynch)는 “우리 연구에서 특별한 점은 돌연변이가 실제로 해로운 지 여부를 확인했다는 점이다.”고 설명한다.

조사에 따르면 최소한 일부 돌연변이로 인해 세포에서 정상적으로 기능하지 않는 단백질이 생성되는 것으로 나타났다. 프라이와 그의 동료들은 “우리의 결과는 일부 돌연변이가 실제로 기능을 변화 시켰음을 확인시켜 준다.”고 확언한다.

아프고 후각을 잃다

구체적으로, 연구자들은 무엇보다도 소위 NKD1 유전자의 변화가 매머드 수컷의 생식력을 감소시킬 수 있음을 발견했다. 반면에 HYLS1 유전자의 돌연변이는 아마도 발달과 관련해 광범위한 문제를 일으켰다. 왜냐하면 HYLS1은 섬모(cilia)라 불리는 세포 과정의 형성을 담당하기 때문이다. "이것은 척추 동물발전에 중요한 역할을 한다"고 팀은 설명했다.

매머드의 감각 인식 또한 부분적으로 제한되었다. OR5A1 유전자에서 발견된 변화는 베타-이오논(Beta-Ionone) 냄새를 맡는 능력의 후두를 없앴다. 이 물질들은 많은 식물의 전형적인 꽃 냄새를 담당한다. "결국 매머드는 아마 매우 아프고 더 이상 꽃 냄새를 맡을 수 없었다. 슬픈 일이다"고 린치Lynch는 그 결과를 요약한다.

결국, 그들의 고립과 작은 개체 규모는 랭글렌 섬 매머드에게 부정적인 건강상의 영향을 미쳤으며 결국 그들에게 종지부를 찍을 수 있었던 것으로 보인다. 다른 매머드에 대한 유전자 분석은 미래에도 여전히 이 섬 주민의 변이량이 다른 매머드 집단의 변이보다 큰지 확인해야 할 것이다.

연구자들에 따르면 결과는 이미 동물 개체수의 증가가 어떤 결과를 낳을 수 있는지를 보여준다. 린치 박사는 “오늘날 멸종 위기에 처한 종들에게 경고의 예가된다. 만약 개체수가 적으면 해로운 돌연변이가 장기적으로 축적되어 멸종을 더욱 촉진시킬 수있다”고 말했다.

(Genome Biology and Evolution, 2020; doi: 10.1093/gbe/evz279)
출처 : University at Buffalo

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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