AI 시스템은 근위축성 측삭 경화증(ALS: 일명 루게릭 병)을 예측한다.
- 건강의학 / 문광주 기자 / 2023-02-23 14:55:36
3'00" 읽기
인공 지능은 거의 87%의 적중률을 달성
근위축성 측삭 경화증(ALS)은 국내에 이미 2000~2500명 정도의 환자가 있고, 매년 400~500명의 신규 환자가 생기고 있다. 독일에서는 10만 명당 약 6~8명에게 영향을 미치며 성인의 운동 신경계의 가장 흔한 퇴행성 질환이다. 근육 조절을 담당하는 신경이 점점 더 기능을 상실하기 때문에 영향을 받은 사람들은 진행성 근육 위축 및 마비로 고통받는다. 말기에는 삼킴과 호흡에도 영향을 미친다. 치료법은 없지만 조기에 치료를 시작하면 적어도 진행을 늦출 수 있다.
복잡한 유전학
문제는 ALS가 상대적으로 늦게 인식되는 경우가 많다는 것이다. 원인이 부분적으로만 밝혀졌기 때문이기도 하다. 연구에 따르면 질병의 절반 이상이 유전적 요인에 기인한다고 한다. 지금까지 게놈 차원의 비교 연구를 통해 확인된 위험 유전자는 이러한 유전의 약 10%만을 설명한다. 지금까지 이것은 해당 소인이 있는 사람이 ALS에 걸릴지 예측하는 것을 거의 불가능하게 만들었다.
빌레펠트 대학의 Alexander Schönhuth는 "유전적인 많은 질병에는 소위 유전적 요인의 부가적인 효과가 중첩되어 있다. 예를 들어 정신분열증이 있다"고 설명한다. “게놈에 이러한 요소가 많을수록 사람들이 병에 걸릴 가능성이 높아진다. 따라서 우리는 유전자에서 유전적 성향을 인식할 수 있다. 반면에 ALS는 훨씬 더 복잡하다.”
AI 시스템은 유전적 상호작용을 밝힌다.
암스테르담에 있는 네덜란드 수학 및 컴퓨터 과학 연구 센터의 Schönhuth와 그의 동료들은 이제 ALS에 대한 유전자 기반 예후 방법도 발견했을 수 있다. 그들의 방법을 위해 그들은 위험 변이의 존재를 평가할 뿐만 아니라 영향을 받는 유전자 간의 계층과 상호 작용을 고려하는 AI 시스템을 사용했다. 인공 지능은 원래 이미지 분석을 위해 개발된 신경망인 소위 캡슐 네트워크를 기반으로 한다.
Schönhuth는 "이 방법의 가장 큰 장점은 겹치는 프로세스도 기록할 수 있다는 것이다"며 "우리의 AI 방법은 어떤 유전자와 그 과정이 ALS 발달에 특히 중요한지 명확하게 보여준다"고 설명했다. 그들의 연구에서 그들은 이 방법을 사용하여 ALS가 없는 7,000명의 ALS 환자와 3천 명의 ALS 환자의 유전 데이터를 분석했다.
87% 정확도로 ALS 예측
결과:
"DiseaseCapsule"이라는 AI 시스템은 게놈 데이터만으로 ALS 환자의 거의 87%를 정확하게 식별할 수 있었다. 따라서 임상 표준과 비교하여 AI는 유전적 성향을 기반으로 어떤 사람이 ALS를 개발할지 훨씬 더 잘 예측할 수 있다. 연구원들은 "우리 방법을 사용하면 오진을 받는 사람이 28% 더 적다"고 설명했다.
분석에서 AI 시스템은 ALS 진단에 중요하고 질병에 중요한 역할을 할 가능성이 있는 922개의 유전자 변화도 식별했다. 이 유전자 중 644개는 고전적인 부가 효과를 통해 ALS 확률에 기여하지 않지만 보다 복잡한 상호 작용을 통해 질병과 연결된다. Schönhuth는 "이러한 연결을 더 자세히 조사할 필요가 있다"고 말했다. "유전자에 대해 더 많이 알게 되면 그 과정에 대해서도 더 많이 알게 된다.“
연구원들은 AI 시스템이 식별한 유전자가 ALS의 원인에 대한 연구를 발전시키는 데 도움이 되기를 희망한다. 또한 DiseaseCapsule과 같은 AI 도구를 질병 진단 속도를 높이고 개선할 수 있는 기회로 보고 있다. 이것은 영향을 받는 사람들에게 직접적인 혜택을 줄 수 있다. 그러나 그들의 AI 시스템은 아직 개발 단계에 있으며 임상 실습에 사용할 수 없다.
(Nature Machine Intelligence, 2023; doi: 10.1038/s42256-022-00604-2)
출처: Universität Bielefeld /독일 빌레펠트 대학
인공 지능은 거의 87%의 적중률을 달성
AI 시스템은 근위축성 측삭 경화증(ALS)을 예측한다.
Diagnosehelfer는 유전적 요인만으로 적중률 87% 달성
조기 진단: 연구자들은 근위축성 측삭 경화증(ALS)의 위험을 예측하기 위해 DNA 샘플을 사용할 수 있는 AI 시스템을 개발했다. 3천 명의 ALS 환자와 7천 명의 건강한 대조군을 대상으로 한 테스트에서 인공 지능은 거의 87%의 적중률을 달성했다. 이 시스템은 또한 ALS에서 중요한 역할을 하는 922개의 유전자 변이를 확인했다. 이것은 신경퇴행성 질환의 유전적 원인에 대해 더 많이 알아내는 데 도움이 될 수 있다.
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| ▲ 근위축성 측삭 경화증(ALS)에서는 근육 운동을 제어하는 신경인 운동 뉴런이 죽는다. © Dr Microbe/ Getty images |
근위축성 측삭 경화증(ALS)은 국내에 이미 2000~2500명 정도의 환자가 있고, 매년 400~500명의 신규 환자가 생기고 있다. 독일에서는 10만 명당 약 6~8명에게 영향을 미치며 성인의 운동 신경계의 가장 흔한 퇴행성 질환이다. 근육 조절을 담당하는 신경이 점점 더 기능을 상실하기 때문에 영향을 받은 사람들은 진행성 근육 위축 및 마비로 고통받는다. 말기에는 삼킴과 호흡에도 영향을 미친다. 치료법은 없지만 조기에 치료를 시작하면 적어도 진행을 늦출 수 있다.
복잡한 유전학
문제는 ALS가 상대적으로 늦게 인식되는 경우가 많다는 것이다. 원인이 부분적으로만 밝혀졌기 때문이기도 하다. 연구에 따르면 질병의 절반 이상이 유전적 요인에 기인한다고 한다. 지금까지 게놈 차원의 비교 연구를 통해 확인된 위험 유전자는 이러한 유전의 약 10%만을 설명한다. 지금까지 이것은 해당 소인이 있는 사람이 ALS에 걸릴지 예측하는 것을 거의 불가능하게 만들었다.
빌레펠트 대학의 Alexander Schönhuth는 "유전적인 많은 질병에는 소위 유전적 요인의 부가적인 효과가 중첩되어 있다. 예를 들어 정신분열증이 있다"고 설명한다. “게놈에 이러한 요소가 많을수록 사람들이 병에 걸릴 가능성이 높아진다. 따라서 우리는 유전자에서 유전적 성향을 인식할 수 있다. 반면에 ALS는 훨씬 더 복잡하다.”
AI 시스템은 유전적 상호작용을 밝힌다.
암스테르담에 있는 네덜란드 수학 및 컴퓨터 과학 연구 센터의 Schönhuth와 그의 동료들은 이제 ALS에 대한 유전자 기반 예후 방법도 발견했을 수 있다. 그들의 방법을 위해 그들은 위험 변이의 존재를 평가할 뿐만 아니라 영향을 받는 유전자 간의 계층과 상호 작용을 고려하는 AI 시스템을 사용했다. 인공 지능은 원래 이미지 분석을 위해 개발된 신경망인 소위 캡슐 네트워크를 기반으로 한다.
Schönhuth는 "이 방법의 가장 큰 장점은 겹치는 프로세스도 기록할 수 있다는 것이다"며 "우리의 AI 방법은 어떤 유전자와 그 과정이 ALS 발달에 특히 중요한지 명확하게 보여준다"고 설명했다. 그들의 연구에서 그들은 이 방법을 사용하여 ALS가 없는 7,000명의 ALS 환자와 3천 명의 ALS 환자의 유전 데이터를 분석했다.
87% 정확도로 ALS 예측
결과:
"DiseaseCapsule"이라는 AI 시스템은 게놈 데이터만으로 ALS 환자의 거의 87%를 정확하게 식별할 수 있었다. 따라서 임상 표준과 비교하여 AI는 유전적 성향을 기반으로 어떤 사람이 ALS를 개발할지 훨씬 더 잘 예측할 수 있다. 연구원들은 "우리 방법을 사용하면 오진을 받는 사람이 28% 더 적다"고 설명했다.
분석에서 AI 시스템은 ALS 진단에 중요하고 질병에 중요한 역할을 할 가능성이 있는 922개의 유전자 변화도 식별했다. 이 유전자 중 644개는 고전적인 부가 효과를 통해 ALS 확률에 기여하지 않지만 보다 복잡한 상호 작용을 통해 질병과 연결된다. Schönhuth는 "이러한 연결을 더 자세히 조사할 필요가 있다"고 말했다. "유전자에 대해 더 많이 알게 되면 그 과정에 대해서도 더 많이 알게 된다.“
연구원들은 AI 시스템이 식별한 유전자가 ALS의 원인에 대한 연구를 발전시키는 데 도움이 되기를 희망한다. 또한 DiseaseCapsule과 같은 AI 도구를 질병 진단 속도를 높이고 개선할 수 있는 기회로 보고 있다. 이것은 영향을 받는 사람들에게 직접적인 혜택을 줄 수 있다. 그러나 그들의 AI 시스템은 아직 개발 단계에 있으며 임상 실습에 사용할 수 없다.
(Nature Machine Intelligence, 2023; doi: 10.1038/s42256-022-00604-2)
출처: Universität Bielefeld /독일 빌레펠트 대학
[더사이언스플러스=문광주 기자]
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