우리 조상들은 어떻게 원숭이 꼬리를 잃었는가
- 기초과학 / 문광주 기자 / 2024-02-29 11:05:52
4'00" 읽기
- 꼬리가 달린 원숭이에는 존재하지 않는 유인원과 인간의 게놈에서 작은 DNA 삽입물 발견
- 원인은 2,500만 년 전 우리 조상의 게놈에 들어간 작은 DNA 조각
- AluY 삽입의 효과는 생쥐를 대상으로 한 실험에서 확인
- DNA 부분을 게놈에 도입했을 때 생쥐의 꼬리도 짧아지거나 없어져
- 꼬리가 없어진 것의 장점은 여전히 의문
대부분의 원숭이 종과 달리 유인원과 인간은 꼬리가 없다. 한때 오랫동안 등반하고 균형을 잡는 데 사용되던 도구 중 남은 것은 꼬리뼈의 뼈 몇 개와 골반 부위의 근육 몇 개뿐아다. 그런데 왜 우리 조상들은 약 2,500만 년 전에 꼬리를 잃었을까? 그리고 어떤 유전적 생물학적 변화를 통해서일까?
인간과 원숭이의 유전적 구성 검색
뉴욕 NYU Langone Health의 Bo Xia와 그녀의 동료들은 유인원과 인간의 공통 조상이 어떻게 한때 꼬리를 잃었는지 발견했다. 답을 찾기 위해 그들은 먼저 우리 게놈의 가장 분명한 부분에 주목했다. 그들은 다른 영장류의 꼬리 발달과 관련된 31개의 인간 유전자에서 돌연변이를 찾았다.
그러나 헛된 일이었다. 팀은 단백질을 코딩하는 DNA 섹션에서 인간과 꼬리 원숭이 사이의 눈에 띄는 차이점을 찾을 수 없었다. Xia와 그의 팀이 발견한 것처럼 다른 유전자에 대한 확장된 검색도 실패했다. 고전적인 유전자 돌연변이가 꼬리가 없는 이유는 아닌 것 같았다.
비코딩 DNA에 삽입
그렇다면 뭐가 원인이었을까? 이를 알아내기 위해 연구자들은 다음으로 우리 게놈의 비암호화 영역, 즉 오랫동안 기능이 없는 "정크 DNA"로 잘못 간주되었던 DNA 부분을 조사했다. 우리는 이러한 DNA 부분이 유전자를 읽는 데 중요한 제어 기능을 가지며 인간과 원숭이 사이의 몇 가지 중요한 차이점을 숨기고 있다는 사실을 알고 있다.
실제로 Xia와 그의 팀은 그들이 찾고 있던 것을 발견했다. 그들은 꼬리가 달린 원숭이에는 존재하지 않는 유인원과 인간의 게놈에서 작은 DNA 삽입물을 발견했다. 소위 AluY 요소는 TBXT 유전자의 조절 부분인 인트론에 위치한다. “따라서 이 요소는 몇 가지 놀라운 특성을 갖고 있다. 즉, 이는 사람과의 계통에 특유하며 꼬리 형성과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 위치한다”고 연구원들은 보고했다.
DNA 삽입이 꼬리 형성에 미치는 영향
추가 분석을 통해 AluY 섹션 삽입이 우리 조상에게 어떤 영향을 미쳤는지 밝혀졌다. 따라서 AluY는 원숭이에도 존재하는 두 번째 삽입인 AluSx1과 함께 기능적 클램프를 형성한다. 이것이 우리의 DNA와 그 판독에 큰 영향을 미치지는 않지만 DNA에서 복사된 RNA에는 큰 영향을 미친다. 클램프로 인해 이 TBXT 메신저 RNA가 불완전한 상태로 유지되므로 세포의 단백질 공장에서 제대로 읽을 수 없다.
AluY 삽입의 효과는 생쥐를 대상으로 한 실험에서 확인되었다. 연구자가 이 DNA 부분을 게놈에 도입했을 때 생쥐의 꼬리도 짧아지거나 없어졌다. Xia와 그의 팀은 “이것은 인간 조상의 게놈에 단일 Alu 요소가 삽입된 것이 꼬리가 없는 현상에 기여했을 수 있음을 보여준다”고 썼다. "다른 유전적 요인이 이러한 꼬리 없는 상태를 안정화시켰을 수 있다.”
꼬리없는 것이 널리 퍼진 이유는 무엇일까?
Xia와 그의 동료들은 우리 조상들이 원숭이 꼬리를 잃어버린 유전적 메커니즘을 발견했을 수도 있다. 그러나 "이유"는 여전히 부족하다. 메커니즘만으로는 왜 이 돌연변이가 유인원과 인간의 계통을 확립하고 유지할 수 있었는지 설명할 수 없다. 즉, 고대 유인원이 꼬리를 잃는 것이 왜 유리했을까?
한 가지 가능한 이유는 우리 조상들의 서식지와 생활 방식의 변화다. 아프리카의 울창한 숲이 사바나로 바뀌자 그들은 오르는 횟수가 줄어들고 똑바로 걷기 시작했다. 한때 꼬리에 필요했던 근육이 골반을 올리고 더 안정적으로 서는 데 도움이 되었을 수도 있다는 것이 하나의 가설이다. 그러나 연구 결과에 따르면 꼬리가 실제로 더 낮아졌다는 사실과 모순된다.
그리고 또 다른 것이 있다. Xia와 그의 팀은 AluY 삽입의 효과를 더 면밀히 조사한 결과 또 다른 명백한 부정적인 결과를 발견했다. 즉, 쥐 배아에서 척추 이분증과 같은 신경관 기형의 위험이 증가한다는 것이다. 이는 다음을 의미한다. 만약 이것이 우리 조상의 경우라면, 꼬리가 없어진 것의 장점은 최소한 이러한 단점을 보상했어야 한다. 그러나 이것이 어떤 이점이 있는지는 당분간 논란의 여지로 남아 있다.
(Nature, 2024; doi: 10.1038/s41586-024-07095-8)
출처: NYU Langone Health/NYU Grossman School of Medicine
- 꼬리가 달린 원숭이에는 존재하지 않는 유인원과 인간의 게놈에서 작은 DNA 삽입물 발견
- 원인은 2,500만 년 전 우리 조상의 게놈에 들어간 작은 DNA 조각
- AluY 삽입의 효과는 생쥐를 대상으로 한 실험에서 확인
- DNA 부분을 게놈에 도입했을 때 생쥐의 꼬리도 짧아지거나 없어져
- 꼬리가 없어진 것의 장점은 여전히 의문
우리 조상들은 어떻게 원숭이 꼬리를 잃었는가
인간과 유인원의 꼬리가 없는 유전적 원인 발견
퀴즈가 풀렸을까? 과학자들이 인간과 유인원에게 원숭이 꼬리가 없는 이유를 분명히 밝혔다. 그 원인은 2,500만 년 전 우리 조상의 게놈에 들어간 작은 DNA 조각이다. 이 "Alu" 요소는 유전적 단백질 구성 지침을 변경하지는 않았지만, 연구팀이 "Nature"에서 보고한 바와 같이 꼬리 발달에 중요한 유전자의 판독을 방해했다. 그러나 이 DNA 삽입이 왜 보존되었는지, 그리고 그것이 어떤 진화적 이점을 가져왔는지는 불분명하다.
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대부분의 원숭이 종과 달리 유인원과 인간은 꼬리가 없다. 한때 오랫동안 등반하고 균형을 잡는 데 사용되던 도구 중 남은 것은 꼬리뼈의 뼈 몇 개와 골반 부위의 근육 몇 개뿐아다. 그런데 왜 우리 조상들은 약 2,500만 년 전에 꼬리를 잃었을까? 그리고 어떤 유전적 생물학적 변화를 통해서일까?
인간과 원숭이의 유전적 구성 검색
뉴욕 NYU Langone Health의 Bo Xia와 그녀의 동료들은 유인원과 인간의 공통 조상이 어떻게 한때 꼬리를 잃었는지 발견했다. 답을 찾기 위해 그들은 먼저 우리 게놈의 가장 분명한 부분에 주목했다. 그들은 다른 영장류의 꼬리 발달과 관련된 31개의 인간 유전자에서 돌연변이를 찾았다.
그러나 헛된 일이었다. 팀은 단백질을 코딩하는 DNA 섹션에서 인간과 꼬리 원숭이 사이의 눈에 띄는 차이점을 찾을 수 없었다. Xia와 그의 팀이 발견한 것처럼 다른 유전자에 대한 확장된 검색도 실패했다. 고전적인 유전자 돌연변이가 꼬리가 없는 이유는 아닌 것 같았다.
비코딩 DNA에 삽입
그렇다면 뭐가 원인이었을까? 이를 알아내기 위해 연구자들은 다음으로 우리 게놈의 비암호화 영역, 즉 오랫동안 기능이 없는 "정크 DNA"로 잘못 간주되었던 DNA 부분을 조사했다. 우리는 이러한 DNA 부분이 유전자를 읽는 데 중요한 제어 기능을 가지며 인간과 원숭이 사이의 몇 가지 중요한 차이점을 숨기고 있다는 사실을 알고 있다.
실제로 Xia와 그의 팀은 그들이 찾고 있던 것을 발견했다. 그들은 꼬리가 달린 원숭이에는 존재하지 않는 유인원과 인간의 게놈에서 작은 DNA 삽입물을 발견했다. 소위 AluY 요소는 TBXT 유전자의 조절 부분인 인트론에 위치한다. “따라서 이 요소는 몇 가지 놀라운 특성을 갖고 있다. 즉, 이는 사람과의 계통에 특유하며 꼬리 형성과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 위치한다”고 연구원들은 보고했다.
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| ▲ 모든 유인원이나 인간과 마찬가지로 이 침팬지는 유인원의 전형적인 꼬리를 갖고 있지 않다. © Editorial12/Getty 이미지 |
DNA 삽입이 꼬리 형성에 미치는 영향
추가 분석을 통해 AluY 섹션 삽입이 우리 조상에게 어떤 영향을 미쳤는지 밝혀졌다. 따라서 AluY는 원숭이에도 존재하는 두 번째 삽입인 AluSx1과 함께 기능적 클램프를 형성한다. 이것이 우리의 DNA와 그 판독에 큰 영향을 미치지는 않지만 DNA에서 복사된 RNA에는 큰 영향을 미친다. 클램프로 인해 이 TBXT 메신저 RNA가 불완전한 상태로 유지되므로 세포의 단백질 공장에서 제대로 읽을 수 없다.
AluY 삽입의 효과는 생쥐를 대상으로 한 실험에서 확인되었다. 연구자가 이 DNA 부분을 게놈에 도입했을 때 생쥐의 꼬리도 짧아지거나 없어졌다. Xia와 그의 팀은 “이것은 인간 조상의 게놈에 단일 Alu 요소가 삽입된 것이 꼬리가 없는 현상에 기여했을 수 있음을 보여준다”고 썼다. "다른 유전적 요인이 이러한 꼬리 없는 상태를 안정화시켰을 수 있다.”
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| ▲ a, 영장류 계통발생수에 걸친 꼬리 표현형. 수백만 년 전 (출처:관련논문 Open access / Published: 28 February 2024 / On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes) |
꼬리없는 것이 널리 퍼진 이유는 무엇일까?
Xia와 그의 동료들은 우리 조상들이 원숭이 꼬리를 잃어버린 유전적 메커니즘을 발견했을 수도 있다. 그러나 "이유"는 여전히 부족하다. 메커니즘만으로는 왜 이 돌연변이가 유인원과 인간의 계통을 확립하고 유지할 수 있었는지 설명할 수 없다. 즉, 고대 유인원이 꼬리를 잃는 것이 왜 유리했을까?
한 가지 가능한 이유는 우리 조상들의 서식지와 생활 방식의 변화다. 아프리카의 울창한 숲이 사바나로 바뀌자 그들은 오르는 횟수가 줄어들고 똑바로 걷기 시작했다. 한때 꼬리에 필요했던 근육이 골반을 올리고 더 안정적으로 서는 데 도움이 되었을 수도 있다는 것이 하나의 가설이다. 그러나 연구 결과에 따르면 꼬리가 실제로 더 낮아졌다는 사실과 모순된다.
그리고 또 다른 것이 있다. Xia와 그의 팀은 AluY 삽입의 효과를 더 면밀히 조사한 결과 또 다른 명백한 부정적인 결과를 발견했다. 즉, 쥐 배아에서 척추 이분증과 같은 신경관 기형의 위험이 증가한다는 것이다. 이는 다음을 의미한다. 만약 이것이 우리 조상의 경우라면, 꼬리가 없어진 것의 장점은 최소한 이러한 단점을 보상했어야 한다. 그러나 이것이 어떤 이점이 있는지는 당분간 논란의 여지로 남아 있다.
(Nature, 2024; doi: 10.1038/s41586-024-07095-8)
출처: NYU Langone Health/NYU Grossman School of Medicine
[더사이언스플러스=문광주 기자]
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