3분 읽기
- 인간과 네안데르탈인의 성장호르몬과 수용체 정보 담고 있는 8개 유전자 DNA 서열 비교
- 네안데르탈인은 성장 호르몬 수용체 유전자 중 하나에서 두 개의 돌연변이 지녀
- 유럽에서는 인구의 0.5%, 미국 2%, 동아시아 15%, 남아시아 20%에서 유전자 변이 있어

[더사이언스플러스 문광주 기자]  네안데르탈인으로부터 물려받은 두 가지 유전자 변이가 근육 성장을 촉진한다. 연구 결과에 따르면, 이러한 DNA 변이를 가진 사람들은 팔다리와 몸통 근육이 다소 강하고 평균적으로 270g 더 많은 근육량을 가지고 있다. 이 네안데르탈인 유전자 변이는 유럽 인구의 약 0.5%에서 발견되는 반면, 아시아에서는 최대 24%에 달한다. 

▲ 일부 사람들은 근육 성장을 촉진하는 네안데르탈인 유전자 변이를 가지고 있다.

네안데르탈인과 우리 조상의 혼혈 덕분에 우리는 오늘날에도 여전히 소량의 네안데르탈인 유전자를 보유하고 있다. 유럽인의 경우 약 2% 정도다. 이러한 고대 유전자 변이 중 상당수는 여전히 활성화되어 있으며 우리의 외모와 건강에 영향을 미친다. 머리카락과 눈 색깔, 지방 대사, 통증 반응 등에 영향을 주며, 바이러스 감염에 대한 감수성 또한 부분적으로 네안데르탈인 DNA에 의해 결정된다.

성장 호르몬 결합 부위 변이

연구자들은 이제 네안데르탈인 유전자의 또 다른 영향을 발견했다. 이 연구의 계기는 네안데르탈인이 왜 호모 사피엔스보다 더 강인한 체격을 가졌는지에 대한 질문이었다. 인간의 근육과 뼈 성장은 성장 호르몬과 그 결합 부위에 의해 조절되는 것으로 알려져 있다. 이에 라이프치히 막스 플랑크 진화인류학 연구소의 필립 카니스(Philipp Kanis) 연구팀은 인간과 네안데르탈인의 성장 호르몬과 수용체에 대한 정보를 담고 있는 8개 유전자의 DNA 서열을 비교했다.

그 결과, 네안데르탈인은 성장 호르몬 수용체 유전자 중 하나에서 두 개의 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 발견했다. 즉, DNA 염기서열의 특정 부분이 다른 염기로 치환된 것이다. 결과적으로 네안데르탈인의 해당 결합 부위는 호모 사피엔스에서 일반적으로 나타나는 것과는 두 위치에서 다른 아미노산을 가지고 있었다.

 

세포 배양 실험을 통해 이러한 유전자 변화의 결과가 밝혀졌다. 이 돌연변이는 성장 호르몬이 수용체에 결합하는 것을 촉진하여 세포 성장을 자극한다. 실험 결과, 근육 세포는 더 빠르게 증식하여 최종적으로 세포 수가 39% 증가했다고 연구팀은 보고했다.

더 많은 근육과 더 짧은 턱뼈

흥미로운 점은 일부 사람들이 오늘날에도 여전히 이러한 네안데르탈인 유전자 변이를 DNA에 가지고 있다는 것이다. 카니스 연구팀은 "유럽에서는 인구의 0.5%, 미국에서는 2%, 동아시아에서는 15%, 남아시아에서는 20%에서 이러한 유전자 변이가 나타난다"고 밝혔다. 네안데르탈인 돌연변이가 이들에게서 여전히 활성화되어 있을까? 이를 알아보기 위해 연구팀은 유럽인과 아시아인 7천700명 이상의 신체 측정치와 근육량을 비교했다.

결과적으로 네안데르탈인 유전자 변이를 가진 사람들은 이러한 두 가지 DNA 변이가 없는 사람들보다 다소 더 건장한 체격을 가지고 있는 것으로 나타났다. "네안데르탈인 유전자형을 가진 성인은 평균적으로 팔다리 근육량이 150g 더 많고, 제지방량도 212g 더 많다"고 카니스와 그의 동료들은 보고했다. 또한, 네안데르탈인 변이 유전자를 가진 사람들은 평균적으로 키가 0.3cm 더 크고, 치아 뿌리가 더 짧으며, 하악골 후방 부분이 약간 더 짧다.

네안데르탈인의 근육 강화 유전자, 오늘날에도 여전히 유효

이러한 데이터는 네안데르탈인 유전자 변이가 현대인의 근육과 뼈 성장을 촉진한다는 것을 시사한다. 막스 플랑크 진화인류학 연구소의 수석 저자인 휴고 제버그는 "네안데르탈인으로부터 물려받은 유전적 변형이 오늘날 인간의 신체에 여전히 영향을 미칠 수 있다는 것은 매우 흥미롭다"고 말하며, "따라서 네안데르탈인의 해부학적 특징 중 일부는 오늘날 우리 인간에게 여전히 남아 있다"고 덧붙였다.

하지만 이 네안데르탈인 변이 유전자가 보유자를 근육질의 빙하기 인류로 만드는 것은 아니다. 제버그는 "이것은 성장과 체형에 영향을 미치는 여러 유전적 요인 중 하나일 뿐이다"고 강조하며, "이것만으로는 네안데르탈인의 체격을 설명할 수 없으며, 개인의 외모 전체를 결정짓는 요인도 아니다"고 덧붙였다. 그럼에도 불구하고 이번 연구 결과는 우리가 멸종된 인류 종의 유전적 유산으로부터 여전히 영향을 받고 있음을 시사한다.

출처: 필립 카니스(막스 플랑크 진화인류학 연구소, 라이프치히) 외/ Current Biology, 2026; doi: 10.1016/j.cub.2026.07.025

[더사이언스플러스=문광주 기자]

[ⓒ the SCIENCE plus. 무단전재-재배포 금지]