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- 8개의 다른 데이터베이스에 기록된 215개 집단 3,500개 이상의 개별 게놈 서열 사용
- 일부는 10만 년이 넘었고, 호모 사피엔스의 원시 게놈, 3개의 네안데르탈인 게놈 포함
- 현대인의 가족 관계와 공통 조상 보여준다.
- 미래의 진화 역사를 추론 가능하게 한다.

전 인류의 가계도
수천 개의 현대 및 고대 DNA 샘플이 우리의 혈통 역사를 보여준다.

다양성 네트워크:
과학자들이 유전자 데이터를 사용해 지금까지 가장 광범위한 인간 가계도를 만들었다. 

매핑은 오늘날 살고 있는 인구의 가족 관계를 보여주고 공통 조상에 대한 결론을 내릴 수 있도록 한다. 데이터는 아프리카에서 전 세계로 인류의 확산을 포함해 인류 진화 역사의 주요 사건을 추적하는 데 사용할 수 있다. 이번 연구는 사이언스 저널에 게재됐다. 

▲ 시간과 공간에 따라 추론된 인간 조상 혈통을 시각화했다. 각 라인은 현대 및 고대 게놈의 추론 가계에서 조상-후손 관계를 나타낸다. 선의 너비는 관계가 관찰된 횟수에 해당하며, 선은 조상의 추정 연령을 기준으로 채색됐다. (출처: 관련논문 A unified genealogy of modern and ancient genomes / Science 25. Feb 2022)

우리의 유전 물질은 개인의 특성을 결정할 뿐만 아니라 우리의 혈통과 기원에 대한 이야기도 한다. 오늘날 살아있는 수 십만 명의 게놈이 시퀀싱되었을 뿐만 아니라 많은 선사 시대 조상의 DNA도 분석됐다. 지금까지 주요 과제는 이 데이터에서 결론을 도출할 수 있도록 이 데이터를 서로 연관시키는 것이었다.

결합된 데이터

MIT 브로드 연구소(Broad Institute)와 캠브리지 하버드 대학(Harvard University)의 Anthony Wohns가 이끄는 팀은 최근 이 문제를 해결했다. 연구원들은 다양한 소스의 게놈 시퀀스를 결합하고 방대한 양의 데이터를 함께 분석할 수 있는 알고리즘을 개발했다.

공동 저자인 옥스포드 대학의 Yan Wong은 "우리는 기본적으로 오늘날 인간에게서 발견되는 모든 유전적 변이를 생성한 역사와 정확하게 모델링하는 모든 인류의 족보인 거대한 가계도를 만들었다"며 "이 계보를 사용해 우리는 각 개인의 유전자 서열이 게놈의 모든 지점을 따라 다른 모든 사람과 어떻게 관련되어 있는지 볼 수 있다"고 설명했다.

유전적 가계도

기본적으로 알고리즘은 간단한 개념을 기반으로 한다.

개별 게놈 영역은 어머니 또는 아버지 중 한 부모에게서만 상속되기 때문에 게놈의 각 지점의 조상은 나무로 상상할 수 있다. "나무 순서" 또는 "조상 재조합 다이어그램"이라고 하는 나무의 앙상블은 시간이 지남에 따라 유전적 변이가 처음 발생한 조상과 유전 영역을 연결한다.

"본질적으로 우리는 조상의 게놈을 재구성하고 이를 사용하여 방대한 관계의 그물을 형성하고 있다"고 Wohns는 설명한다. “그러면 이 조상들이 언제 어디서 살았는지 추정할 수 있다. 우리 접근 방식의 특별한 점은 기본 데이터에 대해 거의 가정하지 않고 현대 및 고대 DNA 샘플을 모두 포함할 수 있다는 것이다.”

인간 초기의 가족 네트워크

연구원들은 8개의 다른 데이터베이스에 기록된 215개 집단의 3,500개 이상의 개별 게놈 서열을 사용했다. 여기에는 세계 각지의 현대 및 고대 DNA 샘플이 모두 포함됐다. 오래된 샘플 중 일부는 10만 년이 넘었고, 호모 사피엔스의 원시 게놈 외에도 3개의 네안데르탈인 게놈도 포함돼 있었다.

연구자들은 고품질의 잘 보존된 유전 물질 염기서열 외에도 나이 때문에 단편만 보존된 염기서열도 포함시켰다. 이것은 인간 게놈의 특정 변이가 발생한 시점을 결정하는 데 도움이 되었다. 이러한 변형을 기반으로 알고리즘은 유전적으로 기록된 개인의 가족 관계 및 공통 조상에 대한 정보를 제공하는 네트워크를 만들었다.

전 세계에 퍼져

또한 연구원들은 각각의 샘플 게놈이 나온 세계의 지역을 추가했다. 이를 바탕으로 공통조상이 어디에 살았는지, 전 세계에 어떻게 퍼졌는지도 추정할 수 있었다. 따라서 그들의 데이터는 인간 진화 역사의 주요 사건을 반영하기도 한다. "우리는 아프리카의 매우 깊은 조상 가계, Out of Africa 사건 및 오세아니아의 원시 정착에 대한 신호를 관찰했다."
Science 저널에도 게재된 연구에 대한 첨부된 논평에서 University College London의 Jasmin Rees와 Aida Andrés는 다음과 같이 썼다. “미래의 진화 역사를 추론하는 가장 강력한 방법은 이러한 방법을 기반으로 할 것이다.”
(Science, 2022, doi:10.1126/science.abi8264)
출처: 옥스포드 대학교

[더사이언스플러스] "No Science No Future"

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